Abstract
Zusammenfassung Die Einführung der Hochdurchsatz-Sequenzierung in die humangenetische Diagnostik erfordert ein Umdenken auf vielen Ebenen mit überwiegend positiven, teilweise sogar revolutionären Aspekten. Diese sollen in diesem Beitrag neben den ebenso wichtigen kritischen Gesichtspunkten dargestellt werden. Die Zeiten, in denen vom Arzt indizierte oder vom Ratsuchenden gewünschte genetische Diagnostik sich über Monate bis Jahre bis zum mitgeteilten Ergebnis hinzog, gehören bereits der Vergangenheit an. Deutschland hat sich mit dem seit Kurzem in Kraft getretenen Gendiagnostikgesetz für die bevorstehende Revolution in der human-genetischen Diagnostik gerüstet. Im Folgenden soll anhand von vier häufigen Erkrankungen mit erblicher Komponente (Demenz, Parkinson-Krankheit, Epilepsie und erbliche Augenerkrankung) ein Ausblick in die greifbare Zukunft der humangenetischen Diagnostik gegeben werden.
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