Abstract
Hereditary metabolic disorders include a group of diseases (more than 400) when a defect of a particular gene changes the metabolic process leading either to the accumulation of unwanted metabolites, or to a deficiency of a substance. This group also includes hereditary tyrosinemia type 1, a severe defect of tyrosine metabolism caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) – the last enzyme of tyrosine catabolic pathway. Tyrosinemia type 1 is an autosomal recessive disorder. This paper presents a review of literature on the current state of diagnosticis and approaches to treatment of tyrosinemia using nitisinone and a low-protein diet, as well as the analysis of clinical manifestations and laboratory diagnostics of hereditary tyrosinemia type 1 in 17 children.
Highlights
Hereditary metabolic disorders include a group of diseases when a defect of a particular gene changes the metabolic process leading either to the accumulation of unwanted metabolites, or to a deficiency of a substance. This group includes hereditary tyrosinemia type 1, a severe defect of tyrosine metabolism caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) – the last enzyme of tyrosine catabolic pathway
Около 8 детей на 100 тыс новорожденных (20%) страдают лизосомными болезнями накопления; примерно у 3 из 100 тыс. (7–8%) новорожденных выявляются митохондриальные заболевания, а приблизительно у 3–4 на 100 тыс. (7–8%) – пероксисомные болезни [1]
This paper presents a review of literature on the current state of diagnosticis and approaches to treatment of tyrosinemia using nitisinone and a low-protein diet, as well as the analysis of clinical manifestations and laboratory diagnostics of hereditary tyrosinemia type 1 in 17 children
Summary
Что гепатоцеллюлярная карцинома формируется у 37% пациентов с наследственной тирозинемией 1-го типа старше 2 лет [41], но последующие исследования в Скандинавии [42] и Квебеке [8] показали более низкую частоту гепатоцеллюлярной карциномы (~15%), вероятно, вследствие трансплантации печени и улучшения способов лечения. Основная цель такого лечения при наследственной тирозинемии 1-го типа – обеспечение адекватного питания для нормального роста и развития ребенка при строгом контроле уровня тирозина в крови (и в тканях). Что при раннем начале специфической терапии нитизиноном снижается необходимость ранней трансплантации органов, увеличивается выживаемость более чем в 90% случаев, улучшаются функции печени, предупреждается развитие цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы, происходит коррекция канальцевого ацидоза почек [55, 58, 60, 61]. Цель исследования: анализ особенностей клинических проявлений и изменений лабораторных показателей у детей с наследственной тирозинемией 1-го типа
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callMore From: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
