Abstract
Hereditary metabolic disorders include a group of diseases (more than 400) when a defect of a particular gene changes the metabolic process leading either to the accumulation of unwanted metabolites, or to a deficiency of a substance. This group also includes hereditary tyrosinemia type 1, a severe defect of tyrosine metabolism caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) – the last enzyme of tyrosine catabolic pathway. Tyrosinemia type 1 is an autosomal recessive disorder. This paper presents a review of literature on the current state of diagnosticis and approaches to treatment of tyrosinemia using nitisinone and a low-protein diet, as well as the analysis of clinical manifestations and laboratory diagnostics of hereditary tyrosinemia type 1 in 17 children.
Highlights
Hereditary metabolic disorders include a group of diseases when a defect of a particular gene changes the metabolic process leading either to the accumulation of unwanted metabolites, or to a deficiency of a substance. This group includes hereditary tyrosinemia type 1, a severe defect of tyrosine metabolism caused by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) – the last enzyme of tyrosine catabolic pathway
Около 8 детей на 100 тыс новорожденных (20%) страдают лизосомными болезнями накопления; примерно у 3 из 100 тыс. (7–8%) новорожденных выявляются митохондриальные заболевания, а приблизительно у 3–4 на 100 тыс. (7–8%) – пероксисомные болезни [1]
This paper presents a review of literature on the current state of diagnosticis and approaches to treatment of tyrosinemia using nitisinone and a low-protein diet, as well as the analysis of clinical manifestations and laboratory diagnostics of hereditary tyrosinemia type 1 in 17 children
Summary
Что гепатоцеллюлярная карцинома формируется у 37% пациентов с наследственной тирозинемией 1-го типа старше 2 лет [41], но последующие исследования в Скандинавии [42] и Квебеке [8] показали более низкую частоту гепатоцеллюлярной карциномы (~15%), вероятно, вследствие трансплантации печени и улучшения способов лечения. Основная цель такого лечения при наследственной тирозинемии 1-го типа – обеспечение адекватного питания для нормального роста и развития ребенка при строгом контроле уровня тирозина в крови (и в тканях). Что при раннем начале специфической терапии нитизиноном снижается необходимость ранней трансплантации органов, увеличивается выживаемость более чем в 90% случаев, улучшаются функции печени, предупреждается развитие цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы, происходит коррекция канальцевого ацидоза почек [55, 58, 60, 61]. Цель исследования: анализ особенностей клинических проявлений и изменений лабораторных показателей у детей с наследственной тирозинемией 1-го типа
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
