Abstract
Background. Congenital contractures are a heterogeneous group of diseases with different prognosis and different treatment modalities. Clinical case. This article describes a family case of hereditary sensory motor polyneuropathy caused by the mutation of с.943G>A (р.Arg315Trp) in the transient receptor potential vanilloid cation channel 4 ( TRPV4 ) (NM_021625.4). The patient’s clinical and neurological characteristics as well as the results of genetic and neurophysiological examinations are presented. Discussion. Most often, mutations in the TRPV4 lead to 3 main diseases: autosomal dominant hereditary sensory motor neuropathy, type 2C, scapuloperoneal spinal muscular atrophy, and congenital non-progressive distal spinal muscular atrophy with contractures. The present article describes in detail the differential diagnosis of hereditary sensory motor polyneuropathy to facilitate accurate verification of this disease by clinicians. Conclusion. Patients with congenital multiple contractures need cooperative observation and examination by orthopedic surgeons and neurologists, including neurophysiological and genetic interventions in the examination plan for disease verification in order to optimize the treatment strategy and to predict the outcomes.
Highlights
Congenital contractures are a heterogeneous group of diseases with different prognosis and different treatment modalities
This article describes a family case of hereditary sensory motor polyneuropathy caused by the mutation of с.943G>A (р.Arg315Trp) in the transient receptor potential vanilloid cation channel 4 (TRPV4) (NM_021625.4)
The present article describes in detail the differential diagnosis of hereditary sensory motor polyneuropathy to facilitate accurate verification of this disease by clinicians
Summary
Для цитирования: Габбасова Е.Л., Комиссаров А.Е., Агранович О.Е., и др. Наследственная сенсомоторная полинейропатия // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. В статье описан семейный случай наследственной сенсорно-моторной полинейропатии, обусловленной мутацией с.943G>A (р.Arg315Trp) в гене TRPV4 (transient receptor potential vanilloid cation channel 4, NM_021625.4). Наиболее часто мутации в гене TRPV4 приводят к трем основным заболеваниям: наследственной аутосомно-доминантной сенсомоторной нейропатии, тип 2С; скапулоперонеальной спинальной мышечной атрофии; врожденной непрогрессирующей дистальной спинальной мышечной атрофии с контрактурами. В статье подробно описана дифференциальная диагностика наследственной сенсомоторной полинейропатии, позволяющая практикующим врачам правильно верифицировать заболевание. Пациенты с врожденными множественными контрактурами нуждаются в наблюдении и ортопедов, и неврологов с включением в план обследования таких методов, как нейрофизиологический и генетический, что позволяет верифицировать заболевание, оптимизировать тактику лечения, а также прогнозировать его результаты. Ключевые слова: артрогрипоз; сенсомоторная полинейропатия; ген TRPV4; экзомное секвенирование
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callMore From: Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
