Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a case report

A K Polynnikova,O E Zinovyeva,O A Solokha,E V Misyuryaeva

doi:10.14412/2074-2711-2021-4-116-122

Abstract

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is a rare hereditary disorder characterized by recurrent episodes of nerve compression. The first attack usually occurs in the second or third decade of life. In the majority of cases, HNPP is associated with a mutation at chromosome 17 p11.2-12 comprising the gene encoding peripheral myelin protein 22 (PMP22). Here we present a case report of a 43-year-old male with HNPP confirmed by DNA testing. The patient complained of recurrent episodes of bilateral foot extensor muscles weakness and/or hyperesthesia on the outer surface of the hands and forearms, which started after a prolonged posture maintaining and without evident precipitating factors. We also describe typical clinical, electrophysiological, and nerve ultrasound characteristics of the disease.

Highlights

Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) – редкое наследственное заболевание, дебютирующее на втором-третьем десятилетии жизни и характеризующееся повторяющимися эпизодами компрессионных невропатий
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is a rare hereditary disorder characterized by recurrent episodes of nerve compression
The patient complained of recurrent episodes of bilateral foot extensor muscles weakness and/or hyperesthesia on the outer surface of the hands and forearms, which started after a prolonged posture maintaining and without evident precipitating factors

Summary

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Клиническое наблюдение случая наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Пациент Л., 43 лет, поступил в Клинику нервных болезней (КНБ) Сеченовского Университета с жалобами на слабость мышц стоп, преимущественно справа, «шлепание» правой стопы при ходьбе; «похудание» голеней, стоп и кистей; ощущение онемения в IV–V пальцах кистей и по наружной поверхности голеней и стоп. Что в возрасте 20 лет пациент впервые отметил эпизоды слабости и онемения в левой кисти, которые возникали после ночного сна и при занятиях с гантелями. В возрасте 22 лет при прохождении медицинской комиссии была обнаружена слабость мышц левой кисти, которая затем самостоятельно регрессировала. На основании данных анамнеза (дебют заболевания в возрасте 20 лет, возникновение слабости в конечностях после пребывания в фиксированной позе), результатов неврологического осмотра (асимметричная гипотрофия мышц голеней и кистей), данных ЭНМГ-исследования (аксонально-демиелинизирующее поражение нервов конечностей) обсуждался диагноз одной из форм наследственных асимметричных моторно-сенсорных невропатий.

Голень Подколенная Лодыжка ямка

При проведении УЗИ отмечалось

То же