Abstract
The paper gives a brief clinical characterization of hereditary cerebellar ataxias running with polyneuropathy. Particular attention is paid to the pathogenesis, clinical presentation, and treatment of gluten ataxia. A mutant gene and concurrent symptoms are indicated. The differential diagnosis of cerebellar ataxias should be started by ruling out the hereditary nature of the disease, which is verified by molecular genetic testing. In recent years, some genetic diseases manifesting themselves by a concurrence of ataxia and polyneuropathy have been replenished by a description of new hereditary syndromes. The knowledge of the nature of inheritance, age at disease onset, and concurrent manifestations will assist a practitioner in presuming the diagnosis of a rare disease and in referring a patient for medical genetic testing. Only a precise diagnosis will be able to assess prognosis and to use specific treatment.
Highlights
Представлена краткая клиническая характеристика наследственных мозжечковых атаксий, протекающих с полиневропатией
The paper gives a brief clinical characterization of hereditary cerebellar ataxias running with polyneuropathy
Particular attention is paid to the pathogenesis, clinical presentation, and treatment of gluten ataxia
Summary
Представлена краткая клиническая характеристика наследственных мозжечковых атаксий, протекающих с полиневропатией. Как полиневропатия, позволяет выделить отдельно группу заболеваний с атаксией и полиневропатией. Включать в лечение иммуносупрессанты и внутривенное введение иммуноглобулинов необходимо лишь при неэффективности строгой БГД (с элиминацией антител), соблюдаемой более года, либо в случае быстропрогрессирующего течения атаксии [17]. Мозжечковая атаксия с невропатией и двусторонней вестибулярной арефлексией (cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome – CANVAS) – наследственное заболевание с поздним началом, передается по аутосомно-доминантному или рецессивному типу, ген не установлен [18].
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have