Abstract
Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP) to rzadka choroba genetyczna występująca głównie u chłopców. Istnieją dwa rodzaje choroby, każdy o innej charakterystyce klinicznej i genetycznej. XLP1 jest spowodowane mutacją w genie SH2D1A, a XLP2 mutacją w genie XIAP/BIRC. Wady genetyczne prowadzą do dysfunkcji układu odpornościowego. Objawy kliniczne mogą wykazywać różnice, nawet wśród członków rodziny, którzy są nosicielami tej samej mutacji. Manifestacja jest zespołem zaburzeń hematologicznych: choroba objawia się najczęściej limfohistiocytozą hemofagocytarną, dysgammaglobulinemią, piorunującą mononukleozą zakaźną, splenomegalią, występowaniem chłoniaków z komórek B zlokalizowanych w pobliżu zastawki krętniczo-kątniczej i zapaleniem jelita grubego. Diagnostyka różnicowa powinna przede wszystkim uwzględniać wrodzone niedobory odporności. XLP jest chorobą śmiertelną, ale wraz z rozwojem nowych opcji leczenia, oczekiwana długość życia pacjentów znacznie się wydłużyła. Obecnie jedynym ostatecznym sposobem leczenia jest wczesne allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych. Pojawienie się nasilonych objawów przed przeszczepieniem zmniejsza szanse pacjenta na sukces terapeutyczny. W związku z tym bardzo ważne jest postawienie wczesnej diagnozy. Nowe terapie, które obejmują hamowanie enzymów, terapię genową i edycję genów budzą nadzieje klinicystów. Pacjentom i ich rodzinom należy zapewnić poradnictwo genetyczne oraz możliwość wczesnej diagnostyki molekularnej.
Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
