Glucogenosis Hepática. Características clínicas, laboratoriales e imagenológicas en pacientes pediátricos menores de 15 años

Abstract

Antecedentes: La glucogenosis (GSD) hepática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos. La enfermedad se presenta con hepatomegalia, debilidad muscular y retraso del crecimiento. Esta patología usualmente se diagnostica clínicamente a partir de los 6 meses de edad cuando la ingesta de alimentos del lactante es más espaciada y puede debutar con sintomatología de hipoglicemia. Debido a la inespecificidad de la presentación clínica de la enfermedad es muy importante la sospecha diagnóstica desde los centros de primer nivel de atención y su derivación oportuna a centros de especialidad. Objetivo: Evaluar y describir el perfil nutricional y clínico en pacientes menores de 15 años con Glucogenosis Hepática. Método: Se describe una serie de casos de 14 pacientes menores de 15 años con diagnóstico clínico de GSD hepática, atendidos en la consulta de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital Carlos Andrade Marín entre 2016 y 2018. El diagnóstico se lo realizó de acuerdo a la clínica que presentó cada paciente como la presencia de distensión abdominal, hepatomegalia, adinamia, retraso en el crecimiento y datos laboratoriales como niveles de glicemia en sangre periférica, transaminasas, y realización de elastografía entre los principales. Se analizaron datos sociodemográficos, antropométricos, de laboratorio (transaminasas, glicemia periférica) y elastografía hepática. Para el análisis de datos se creó una base de datos en Microsoft Excel 2013 y se procesó con el programa Epi Info 7. Resultados: En este grupo de casos, los tipos específicos de GSD hepática fueron tipo IX, 57,14% (8), tipo III, 28,57% (4) y tipo Ia-b, 14,29% (2) pacientes. La prevalencia de características clínicas ante la sospecha de la GSD hepática fueron: hepatomegalia 100% (14), y retraso en el crecimiento el 64,3% (9). De acuerdo a los exámenes de sangre periférica los valores promedio de transaminasas hepáticas (AST/TGO U/L) (ALT/TGP U/L) y glucosa, fueron de 364±384, 302±255 y 61±15 mg/dL, respectivamente. La elastografía con la que se evaluó el nivel de fibrosis hepática al momento del diagnóstico arrojó los siguientes resultados: F0 (no fibrosis hepática) en el 28,57% (4), F1 con el 28,57% (4), F2-F3 con el 35,71% (5), y F4 7,14%. Conclusión: La Glucogenosis es una patología que debería ser sospechada a tiempo en centros del primer nivel de salud para luego referir oportunamente los casos a los centros de referencia. La hepatomegalia y el retardo en el crecimiento son signos cardinales de alerta para la sospecha de esta patología.