Abstract
To analyze results of the studies covering modern scientific views on the genetics of familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS).We searched for full-text publications containing the key words “amyotrophic lateral sclerosis”, “FALS”, and “genetics” in the literature for the past 10 years in both Russian and English in eLibrary, PubMed, Web of Science, and OMIM databases. In addition, the review includes earlier publications of historical interest.This review summarizes all existing information on four most widespread genes associated with FALS: SOD1, TARDBP, FUS, and C9ORF72. The review also describes the functions of these genes and possible pathogenetic mechanisms of motor neuron death in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), such as mitochondrial dysfunction, oxidative stress, glutamate excitotoxicity, damage to axonal transport components, and pathological neurofilament aggregation.As modern methods of molecular genetic diagnostics evolve, our knowledge about multifactorial FALS genetics expands. This information should be taken into consideration in clinical practice of neurologists. Information about the genes associated with ALS and understanding of particular pathogenetic mechanisms of the disease play a key role in the development of effective therapeutic strategies.
Highlights
We searched for full-text publications containing the key words “amyotrophic lateral sclerosis”, “familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS)”, and “genetics” in the literature for the past 10 years in both Russian and English in eLibrary, PubMed, Web of Science, and OMIM databases
This review summarizes all existing information on four most widespread genes associated with FALS: SOD1, TARDBP, FUS, and C9ORF72
Сотрудник, научно-исследовательская лаборатория OpenLab «Генные и клеточные технологии», Институт фундаментальной медицины и биологии, КФУ, г
Summary
Анализируются результаты исследований, отражающих современное представление о генетике семейных форм бокового амиотрофического склероза (сБАС). Представлены современные данные, накопленные по четырем самым распространенным генам возникновения сБАС: SOD1, TARDBP, FUS и C9ORF72. Рассмотрена функция этих генов, а также возможные патогенетические механизмы гибели мотонейронов при БАС: митохондриальная дисфункция, глутаматная эксайтотоксичноть, оксидативный стресс, поражение компонентов системы аксонального транспорта, патологическая агрегация нейрофиламентов. По мере развития современных методов молекулярно-генетической диагностики расширяются знания в понимании генетики семейных мультифакторных форм БАС, что важно учитывать в клинической практике врачей-неврологов. Ключевые слова: боковой амиотрофический склероз, БАС, семейный БАС, генетика, SOD, FUS, TARDBP, C9ORF72. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов с публикацией настоящей статьи. Авторы заявляют об отсутствии финансирования при проведении исследования. Для цитирования: Савинова А.В., Шнайдер Н.А., Насырова Р.Ф.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
