Abstract
ZusammenfassungSelbstlimitierende fokale Epilepsien gehören zu den häufigsten Epilepsieformen im Kindesalter. Basierend auf Familienstudien für die Epilepsie wie auch das typische Elektroenzephalogramm (EEG-)Merkmal der „centrotemporal spikes“ wird eine genetische Grundlage angenommen, wobei von einer komplexen Vererbung sowie möglicherweise zusätzlichen Einflussfaktoren ausgegangen werden muss. Varianten in GRIN2A, kodierend für die GluN2A-Untereinheit des NMDA-Glutamat-Rezeptors (N-Methyl-D-Aspartat), stellen den bisher wichtigsten genetischen Risikofaktor da. Mit Memantin für Varianten mit Gain-of-function-Effekt und L‑Serin für Loss-of-function-Varianten stehen potenziell zwei personalisierte Therapieansätze zur Verfügung, deren Wirksamkeit und Bedeutung in weiteren Untersuchungen und Therapiestudien zu klären ist.
Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
