Genetic research as a method for assessing susceptibility to prostate cancer

S A Reva,S B Petrov,N I Kudinova,S V Lapin

doi:10.21886/2308-6424-2020-8-3-103-110

Abstract

The article presents the analyzes of literature sources describing the relationship between pathological alleles of some genes and prostate cancer, which can be used to determine the risk of developing prostate cancer. Mutations of the genes such as HOXB13 (251G/A, G84E), BRCA1 (5382insC, 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T/G,2080delA) and BRCA2,CHEK2 (1100delC, I157T), ELAC2 (Leu217, Thr541, 650T, 1618a), cdh1 gene (160C/a), AR gene (CAG trinucleotide repeats), VDR gene (rs1544410, rs10875692, rs7301552, rs7975232, rs731236), GST family genes (null alleles of GSTM1 and GSTT1, single-nucleotide substitutions of GSTP1 313a/G and 341c/T), as well as Bloom's syndrome genes were studied. We described what mutations have a proven statistical association with an increased risk of prostate cancer. At the same time, the correlation between the patient's ethnicity and an increased risk of prostate cancer, when there are mutations of BRCA1, AR, VDR and GST family genes, is also noted.

Highlights

The article presents the analyzes of literature sources describing the relationship between pathological alleles of some genes and prostate cancer, which can be used to determine the risk of developing prostate cancer
We described what mutations have a proven statistical association with an increased risk of prostate cancer
Но в 2019 году было проведено новое исследование, которое подтвердило наличие высокого риска развития рака простаты у пациентов с аллелем Leu217, причём риск выше при носительстве двух аллелей Leu21, в сравнении с гетерозиготным вариантом (ОШ = 6,080 и 1,030 соответственно) у жителей республики Камерун [20], что говорит о возможном недостатке исследований данной мутации до этого

Summary

Обзоры литературы

Петров Генетическое исследование как метод оценкипредрасположенности к развитию рака предстательной железы. С этой целью оценивались патологические аллели таких генов, как ген HOXB13 (251G/A, G84E), ген BRCA1 (5382insC, 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 3875delGTCT,300T/ G,2080delA) и BRCA2, ген CHEK2 (1100delC, I157T), ген ELAC2 (Leu217, Thr541, 650T, 1618А), ген CDH1 (160C/A), ген AR (тринуклеотидные повторы CAG), ген VDR (rs1544410, rs10875692, rs7301552, rs7975232, rs731236), гены семейства GST (нулевые аллели GSTM1 и GSTT1, однонуклеотидные замены гена GSTP1 313A/G и 341С/T), а так же гены синдрома Блума. Ряд онкогенов и патологических аллелей имеют доказанную статистическую связь с повышенным риском рака предстательной железы. При этом отмечается взаимосвязь этнической принадлежности и повышенного риска возникновения рака предстательной железы при наличии патологических аллелей таких генов, как ген BRCA1, ген AR, ген VDR и гены семейства GST. Ключевые слова: рак предстательной железы; генетические исследования; мутации генов. Genetic research as a method for assessing susceptibility to prostate cancer Sergey A.

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University

Вестник урологии Urology Herald

Ген AR

Ген VDR

Гены семейства GST

Ген синдрома Блума