Abstract
The disease caused by mutations in the CDKL5 gene (encoding cyclin-dependent kinase 5, CDK5) belongs to the group of early (infantile) epileptic encephalopathies caused by alterations in the genome. Currently, the disease is called “developmental encephalopathy and epileptic encephalopathy type 2”. This disorder is a complex combination of symptoms that develop due to deficiency or absence of the CDKL5 gene product, which is serine/threonine kinase. The CDKL5 gene is located on X chromosome; the disease has an X-linked dominant inheritance pattern. This literature review summarizes relevant studies analyzing the disease caused by CDKL5 gene mutations, including its genetic and epidemiological aspects, clinical manifestations, characteristics of epilepsy, principles of diagnosis, and therapeutic approaches. We present a case series of several patients with genetic disorders involving the CDKL5 gene.
Highlights
Генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения
Genetic epilepsy caused by CDKL5 gene mutations as an example of epileptic encephalopathy and developmental encephalopathy: literature review and own observations
The disease caused by mutations in the CDKL5 gene belongs to the group of early epileptic encephalopathies caused by alterations in the genome
Summary
Генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения. Заболевание, вызванное мутациями в гене CDKL5 (циклинзависимая киназа 5‐го типа (cyclin-dependent kinase 5, CDK5), относится к группе ранних (младенческих) эпилептических энцефалопатий, обусловленных генетическими причинами. В настоящее время заболевание носит название «энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 2‐го типа». Введение Заболевание, вызванное мутациями в гене CDKL5 (циклинзависимая киназа 5‐го типа (cyclin-dependent kinase 5, CDK5)), относится к группе ранних эпилептических энцефалопатий (РЭЭ), обусловленных генетическими причинами. Данное заболевание представляет собой сложный симптомокомплекс, который в настоящее время носит название «расстройство, связанное с дефицитом CDKL5» (CDKL5 deficiency disor der, CDD) и формируется при дефиците или полном отсутствии в организме продукта гена CDKL5 (фермента серин-треонин киназы). В настоящее время заболевание в каталоге OMIM носит название «энцефалопатия развития и эпи лепт ическая энцефалопатия 2‐го типа» (developmental and epileptic encephalopathy 2). Ранее заболевание было обозначено как «ранняя младенческая (инфантильная) эпилептическая энцефалопатия 2‐го типа» (early infantile epileptic encephalopathies 2, EIEE2). Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия (РЭЭ, ЭЭ + ЭР): 89 нозологий и видов РЭЭ по OMIM Early infantile epileptic encephalopathy (EIEE, DE + EE): phenotypes and 88 types registered in the OMIM database
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
