Abstract
AIM: to evaluate the genetic and clinical characteristics of Russian patients with Lynch syndrome.PATIENTS AND METHODS: in the period from 2012 to 2019, patients with suspected Lynch syndrome were studied, according to the selection recommendations (Amsterdam II and original criteria). All patients underwent a microsatellite instability test in the tumor, and if it was detected, for germline mutations in the genes of MMR system. All patients underwent standard clinical procedures (colonoscopy, gastroscopy, CT, MRI, etc.).RESULTS: Lynch syndrome was genetically confirmed in 60 unrelated patients (included 30 women and 30 men, ranging in age from 24 to 68 years). Germline mutations were found in the following genes: MLH1 — 30, MSH2 — 26, MSH6 — 2, PMS1 — 1, PMS2 — 1. For the first time in the world, 12 novel mutations have been described. Clinical features of Russian patients with Lynch syndrome include: the early average age of development of the first cancer — 39.0 years; frequent 45% localization in the left colon; high (55%) incidence of poorly differentiated adenocarcinomas. A total of 234 tumors were diagnosed in Russian patients with Lynch syndrome and their relatives. It is also important to note that the stomach cancer is the third most common cancer after colon cancer.CONCLUSION: Russian patients with Lynch syndrome showed clinical and genetic and features, that distinguish them from European and North American population and should be taken into account when treating.
Highlights
Генетические и фенотипические характеристики российских семей с синдромом ЛинчаШелыгин Ю.А.1,2, Ачкасов С.И.1,2, Семёнов Д.А.3, Сушков О.И.1, Шахматов Д.Г.1,2, Романова Е.М.1, Шубин В.П.1, Цуканов А.С.1
В общей сложности в семьях российских пациентов с СЛ было выявлено 234 случая злокачественных новообразований
При выявлении микросателлитной нестабильности (МСН), но отсутствии мутации в генах MLH1 и MSH2, исследовали ДНК больных с помощью высокопроизводительного секвенирования на приборе Junior 454 («Roche», Швейцария и NextSeq550 (Illumina, США), с подтверждением выявленных мутаций на генетическом анализаторе ABI
Summary
Шелыгин Ю.А.1,2, Ачкасов С.И.1,2, Семёнов Д.А.3, Сушков О.И.1, Шахматов Д.Г.1,2, Романова Е.М.1, Шубин В.П.1, Цуканов А.С.1. При выявлении злокачественного новообразования толстой кишки у всех пациентов проводился тщательный сбор анамнеза заболевания и жизни, семейной онкологической истории. В общей сложности в семьях российских пациентов с СЛ было выявлено 234 случая злокачественных новообразований. Что рак желудка у российских пациентов с СЛ по частоте встречаемости занимает третье место после рака толстой кишки и матки. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: у российских пациентов выявлены клинико-генетические особенно Syntax Warning: Invalid Font Weight ти, которые отличают их от европейской и североамериканской популяций. Обнаруженные отличия необходимо учитывать при использовании рекомендаций по тактике лечения российских пациентов с синдромом Линча. КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: рак толстой кишки, синдром Линча, гены системы репарации ДНК, герминальные мутации, микросателлитная нестабильность. Генетические и фенотипические характеристики 60 российских семей с синдромом Линча. Russian Medical Academy of Postgraduate Education (Barricadnaya str., 2/1-1, Moscow, 125993, Russia) российских семей с синдромом Линча. Medical clinic “K + 31” (Lobachevsky st., 42, building 4, Moscow, 119415, Russia)
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
