Genetic advances and multidisciplinary patient care in Turner syndrome

Abstract

A Turner-szindróma női fenotípussal járó komplex betegség, melynek oka az egyik X-kromoszóma teljes vagy részleges hiánya. Előfordulási gyakorisága leány újszülött esetén 1/2000–2500. A legújabb diagnosztikus kritériumok, a genetikai háttér egyre pontosabb ismerete, a terápiás lehetőségek fejlődése és az egyre részletesebb gondozási protokollok segítséget nyújtanak a betegség minél korábbi felismeréséhez és a betegek életminőségének nagy fokú javításához. A beteggondozás legfontosabb eleme minden életkorban a multidiszciplináris ellátás, mivel a Turner-szindrómás pácienseknél a különböző életszakaszokban más és más, de egyszerre akár több tünet, illetve betegség vagy szövődmény manifesztálódása is várható. A szindrómához társuló fenotípusbeli eltérések nagy variációt mutatnak. Leggyakoribb tünete az alacsony termet, a petefészek dysgenesise által okozott hypogonadismus és következményes késői vagy elmaradt pubertas. Graviditás csupán 4,8–7,6%-ban fordul elő. A testi elváltozások mellett több szervrendszer érintett, így várható különböző, Turner-szindrómával összefüggő betegségek – úgymint veleszületett szív- és vesefejlődési rendellenességek, vérnyomáseltérés, fülészeti, szemészeti, pajzsmirigy-, ortopéd betegségek, neurokognitív diszfunkció, a csont-ásványianyag csökkenése és autoimmun betegségek – előfordulása is. Összefoglalónk célja, hogy segítséget nyújtson a Turner-szindrómás betegek minél korábbi diagnosztizálásához és az élethosszig tartó teljes körű beteggondozáshoz, különös tekintettel endokrinológiai és kardiológiai ellátásukra. Orv Hetil. 2024; 165(11): 416–423.