Gene mutation spectrum and clinical characteristics analysis of 178 patients with essential thrombocytosis

Abstract

目的分析原发性血小板增多症（ET）患者基因突变谱及临床特征。方法对2009年2月1日至2018年11月1日收治的178例初诊ET患者进行回顾性分析。结果全部178例患者中，男89例，女89例，中位初诊年龄为49.5（3~86）岁。JAK2V617F基因突变频率为16.45%（1.67%~43.90%），CALR基因突变频率为40.00%（10.00%~49.15%），MPL基因突变频率为25.10%（25.00%~40.00%）。与CALR基因突变的患者相比，JAK2V617F基因突变患者具有较高的发病年龄（P=0.035）、初诊白细胞计数（P=0.040）、初诊血红蛋白浓度（P=0.001）和较低的初诊血小板计数（P=0.002）。47例（27.01%）患者诊断ET前发生血栓事件，3例（1.72%）诊断ET后发生血栓事件。多因素分析结果显示，年龄>60岁（P=0.013，OR=4.595，95%CI1.382~15.282）、心血管危险因素（P<0.001，OR=8.873，95%CI2.921~26.955）为血栓事件的危险因素，CALR基因突变（P=0.032，OR=0.126，95%CI0.019~0.838）为血栓事件的保护性因素。年龄>60岁（P=0.042，OR=4.045，95%CI1.053~15.534）是影响ET患者总生存时间的危险因素。年龄≤60岁、年龄>60岁患者的OS时间分别为（115.231±1.899）、（83.291±4.991）个月（χ2=6.406，P=0.011）。结论心血管危险因素、年龄>60岁为ET患者血栓事件的危险因素，CALR基因突变为血栓事件的保护性因素。年龄>60岁是影响ET患者总生存的危险因素。