Gene identification in a family of hereditary hemorrhagic telangiectasia

Abstract

目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况，探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者及其长子外周血标本，应用芯片捕获高通量测序法进行ENG、ACVRL1、SMAD4基因分析，对检出的突变以Sanger测序法进行验证。结果71名家系成员中有9名被临床诊断为HHT，均以反复鼻腔出血为主要表现。基因分析结果显示，先证者及其长子ENG基因9号外显子存在框移突变c.1502-1503insGG（p.Gly501GlyfsX18），未检出ACVRL1、SMAD4基因突变。结论ENG基因框移突变c.1502-1503insGG（p.Gly501GlyfsX18）是这个HHT家系致病的遗传学基础。