Abstract
The article describes a rare clinical case of Gaucher disease in a 5 month old girl, confirmed by molecular genetic analysis. In the presentedclinical case, there is a onset of lysosomal accumulation disease, which is accompanied by changes in the clinical analysis of blood (anemia,thrombocytopenia), hepatosplenomegaly, congenital malformations (open arterial duct, open oval window) and severe neurologic deficit.
Highlights
В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно-генетическим анализом, у девочки 5 мес
In the presented clinical case, there is a onset of lysosomal accumulation disease, which is accompanied by changes in the clinical analysis of blood, hepatosplenomegaly, congenital malformations and severe neurologic deficit
5. Di Rocco M., Andria G., Deodato F. et al Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm
Summary
В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно-генетическим анализом, у девочки 5 мес. В представленном случае имел место дебют лизосомной болезни накопления, сопровождавшийся изменениями в клиническом анализе крови (анемия, тромбоцитопения), гепатоспленомегалией, врожденными пороками развития (открытый артериальный проток, открытое овальное окно) и тяжелым неврологическим дефицитом. Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая).
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
