Abstract
Relato de caso: Paciente 01: 33 anos, apresentava desde a adolescência dispneia aos esforços, tosse e pneumonias. Adulto, evoluiu com piora da função pulmonar e hipersecreção, sendo diagnosticado com fibrose cística (FC) por dois testes do suor positivos. Apresentou intercorrência infecciosa, foi internado para realizar antibioticoterapia, durante a hospitalização apresentou insuficiência respiratória e choque, e após deterioração clínica evoluiu a óbito. Paciente 02: 32 anos, na infância apresentava tosse secretiva e dispneia aos esforços. Já adulto, os sintomas agravaram. Em consulta foi avaliado e diagnosticado com FC, através de teste do suor positivo. Segue estável com antibioticoterapia ocasional para exacerbações clínicas. A família apresentava histórico positivo para a doença, com um irmão e tia paterna já falecidos com diagnóstico e história clínica sugestiva, respectivamente. Discussão: Afirmando o caráter genético da FC, descreveu-se o relato de dois pacientes adultos e irmãos. A evolução da doença tem relação direta com a gravidade da doença pulmonar. Um paciente apresentava desnutrição, confirmando a grave insuficiência pancreática descrita na literatura. Estudos afirmam que a infertilidade é comum nos fibrocísticos, diferentemente dos pacientes deste estudo, que já possuem prole constituída. Um paciente faleceu durante o estudo, ratificando o prognóstico reservado da doença. O estudo é um importante registro local acerca do tema apresentado, tendo em vista a escassez de produção científica sobre a FC.
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