Fenilcetonúria e habilidades de leitura e escrita

Dionísia Aparecida Cusin Lamônica,Mariana Germano Gejão,Fernanda Da Luz Anastácio-Pessan

doi:10.1590/1982-0216201515313

Dionísia Aparecida Cusin Lamônica, Mariana Germano Gejão + Show 1 more

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https://doi.org/10.1590/1982-0216201515313

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Journal: Revista CEFAC	Publication Date: Feb 1, 2015
Citations: 3	License type: cc-by

Affiliation: Universidade de São Paulo

Abstract

OBJETIVO: verificar o desempenho de indivíduos com fenilcetonúria, diagnosticados e tratados precocemente, quanto à leitura e escrita e correlacionar este desempenho com vocabulário receptivo e Quociente Intelectual. MÉTODOS: participaram 17 indivíduos com idade cronológica entre 7 e 14 anos. Todos cursavam escolas públicas do 2o ao 7o ano. Foram coletados dados dos prontuários sobre diagnóstico, tratamento, nível socioeconômico e escores do Quociente Intelectual e aplicados os instrumentos: Teste de Vocabulário por Imagem Peabody e Teste de Desempenho Escolar (subtestes de escrita e leitura). Os pais responderam questões sobre o contexto escolar. A análise estatística foi inferencial e foi aplicado o Teste de correlação de Pearson (p≤ 0,05). RESULTADOS: analisando os prontuários verificou-se que nenhum participante conseguiu manter os níveis de fenilalanina em índices normativos ao longo da vida; 29,41% foram diagnosticados com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade, 41,17% apresentavam problemas de sono e 64,70% irritabilidade e negativismo. Nos subtestes de leitura e escrita, 23,53% obtiveram escores compatíveis com seu grau de escolaridade, em níveis médios ou acima; 41,18% obtiveram classificação inferior à média baixa na avaliação do vocabulário receptivo por meio do Teste de Vocabulário por Imagem Peabody. Houve correlação entre o desempenho nas provas de leitura e escrita e os escores de quociente intelectual e o desempenho no teste de vocabulário receptivo. CONCLUSÃO: embora os participantes tenham obtido escores normativos em quociente intelectual, apresentaram dificuldades no desempenho dos subtestes de leitura e escrita. Estudos adicionais são necessários para a real compreensão das necessidades acadêmicas de indivíduos com fenilcetonúria.

Highlights

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disorder resulting from the mutation of a gene located in the chromosome 12q22-24.11,2
Regarding the socioeconomic status (BSCC)[28], assessed by a social worker, 23.52% were of B2 social class, 52.94% of C1 and 23.52% of C2 social class
Everyone had a classical PKU diagnosis obtained until the seventh day of birth, 23.53% began the treatment after the first month of life

Summary

Introduction

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disorder resulting from the mutation of a gene located in the chromosome 12q22-24.11,2. It is characterized by the partial or total deficiency of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) which, in excess, interferes in the cerebral protein synthesis and causes diffuse alterations in (1) Departamento de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru da Universidade de São Paulo– FOB/USP, Bauru, SP, Brasil. High levels of Phe in the brain can cause a decrease of neurotransmitters and hamper the connection between cells and/or result in demyelinating processes. Phe inhibits the collection of the precursor of the tyrosine and tryptophan amino acid in the brain, resulting in a decrease of dopamine and serotonin, causing a decrease of neurotransmitters, hampering the connection between cells and/or resulting in demyelinating processes[5]

Objectives

Results

Conclusion