Abstract
Summary. The paper presents an analysis of clinical, genetic, microbiological and functional findings of 51 patients with cystic fibrosis living in the Chuvash Republic. Data of neonatal screening for cystic fibrosis in this region are shown. The findings suggest a significant prevalence of the "mild" E92K mutation in the patients' genetic profile. Clinically, the "mild" genotype was related to the absence of pancreatic injury as one of the major CF signs and significantly fewer digestive complications. Several aspects of СF treatment are highlighted in the article. Early, immediately after diagnosis, administration of dornase alpha (Pulmozyme) could prevent chronic inflammation in the lungs. Regular treatment with dornase alpha could delay development of irreversible pulmonary complications, improve quality of life of the children during an intensive growth and maintain lung function. Improved adherence to treatment in adult patients could improve the prognosis and bring hope to a long active life.
Highlights
The findings suggest a significant prevalence of the "mild" E92K mutation in the patients' genetic profile
Доминирование "мягких" генотипов среди боль ных в Чувашская Республика (ЧР) определило более позднюю диагностику заболевания, значительно меньшее число осложне ний со стороны органов пищеварения и относитель но высокую долю взрослых больных
Summary
The paper presents an analysis of clinical, genetic, microbiological and functional findings of 51 patients with cystic fibrosis living in the Chuvash Republic. Полученные данные свидетельствуют о значительном преобладании "мягкой" мутации E92K в генетическом профи ле больных. Регулярное лечение препаратом Пульмозим предупреждает раннее развитие необратимых легоч ных осложнений, улучшает качество жизни детей в период интенсивного роста, дает возможность сохранить легочную функцию, близ кую к нормальной. Ключевые слова: муковисцидоз, распространенность, Чувашская Республика, генотип, мутации Е92К и delF508, клинические особен ности, муколитическая терапия, дорназа альфа (Пульмозим). МВ является важной медико социальной проб лемой, что связано с ранней инвалидизацией, высо кой смертностью, необходимостью в пожизненном лечении и активном диспансерном наблюдении, причем результаты лечения напрямую зависят от ранней диагностики и активности лечения заболе вания. Целью настоящей работы явилось выявление особенностей клинического течения МВ у чувашей, что и определило следующие задачи: Пульмонология 3’2013
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
