Abstract
The review is devoted to the most common monogenic autoinflammatory disease – familial Mediterranean fever (FML) caused by MEFV gene mutation that occurs mainly in the representatives of certain ethnic groups and manifests itself as recurrent 6–72-hour attacks of pyretic fever accompanied by the phenomena of aseptic peritonitis, pleurisy, arthritis, and inflammatory rash. The disease can lead to a life-threatening complication, such as amyloidosis. FML is noted to be comorbid with a number of other inflammatory diseases: systemic vasculitis, chronic joint inflammatory diseases, and inflammatory bowel diseases. Emphasis is laid on the therapy aspects set out in the 2016 EULAR guidelines. The mainstay of treatment for FML is colchicine that prevents recurrences of the disease, minimizes the risk of amyloidosis, and should be prescribed immediately, once diagnosed. The paper deals with the definition of colchicine resistance that is observed in 5–10% of patients. Biological agents, among which interleukin-1 are most preferred, are now used to treat this category of patients. The high efficacy of these agents in patients with FML has been confirmed in randomized controlled studies.
Highlights
Обзор посвящен самому распространенному моногенному аутовоспалительному заболеванию – семейной средиземноморской лихорадке (ССЛ), которая обусловлена мутацией гена MEFV, возникающей главным образом у представителей определенных этносов, и проявляется рецидивирующими атаками фебрильной лихорадки продолжительностью 6–72 ч, сопровождающейся явлениями асептического перитонита, плеврита, артритами, воспалительной сыпью
The review is devoted to the most common monogenic autoinflammatory disease – familial Mediterranean fever (FML) caused by MEFV gene mutation that occurs mainly in the representatives of certain ethnic groups and manifests itself as recurrent 6–72-hour attacks of pyretic fever accompanied by the phenomena of aseptic peritonitis, pleurisy, arthritis, and inflammatory rash
The disease can lead to a life-threatening complication, such as amyloidosis
Summary
Наличие пациентов с ССЛ в семье роль играет этническое происхождение пациента. Так, у нелеченых пациентов турецкого происхождения частота амилоидоза достигает 60% [51], у евреев-сефардов – 75% [52]. Фактором риска амилоидоза является наличие мутации M694V, особенно в гомозиготном состоянии [53]. Существенным фактором риска является ген-модификатор течения болезни SAA1: наличие генотипа а/а существенно повышает риск развития амилоидоза [54, 55]. В исследовании родственных популяций Армении и Нагорного Карабаха показано, что в Армении распространенность генотипа SAA1 а/а составила 24%, а Карабахе – 4%, при этом частота амилоидоза достигала соответственно 24 и 2,5%. Страна проживания может быть более значимым фактором риска развития амилоидоза, чем даже генетические факторы [57]. Колхицин не только предотвращает атаки заболевания либо снижает их частоту и тяжесть, но и, что самое важное, значительно уменьшает риск развития амилоидоза, сводя его к минимуму при применении адекватных доз препарата и комплаентности пациента [59,60,61,62].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
