Familial Mediterranean fever in the Republic of Crimea: a description of a series of cases with an analysis of historical and ethnographic aspects of the disease

O V Zhogova,N V Lagunova,S V Ivanovsky,M M Kostik,S O Salugina

doi:10.14412/1995-4484-2019-339-344

O V Zhogova, N V Lagunova + Show 3 more

Open Access

https://doi.org/10.14412/1995-4484-2019-339-344

Copy DOI

Abstract

Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disease with a high prevalence in some countries. The carriers of the MEFV gene causing FML are Jews, Armenians, Turks, Arabs and other nationalities of Mediterranean origin. Crimean Tatars are one of the nations that inhabit the Crimean peninsula, who do not formally belong to Mediterranean populations. Until 2016, there were no data on FMF in Crimea among the Crimean Tatar population; however, 15 new cases of FMF have been diagnosed in the Republic of Crimea in the past 2 years. The paper provides data on FML patients and information about the ethnic origin of the Crimean Tatars, explaining the possible origin of mutant alleles in the population.

Highlights

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – это моногенное аутовоспалительное заболевание с высокой распространенностью в некоторых странах
Until 2016, there were no data on Familial Mediterranean fever (FMF) in Crimea among the Crimean Tatar population; 15 new cases of FMF have been diagnosed in the Republic of Crimea in the past 2 years
Необходимы более масштабные эпидемиологические исследования, касающиеся средиземноморская лихорадка (ССЛ) и других видов периодических лихорадок в Республике Крым, учитывая более высокую вероятность инбридинга в популяции, а также исследования, касающиеся изучения частоты мутантных аллелей гена пирина (MEFV) в крымско-татарской популяции здоровых взрослых

Summary

Introduction

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – это моногенное аутовоспалительное заболевание с высокой распространенностью в некоторых странах. Диагностирована ССЛ, выявлена мутация с.2080А>G, p.M694V в гене MEFV в гетерозиготном состоянии. Сестра пробанда (П6; 8 лет) – жалобы на повышение температуры тела до фебрильных значений, плохо купируемое антипиретиками, крупнопятнистую розовую сыпь на высоте лихорадки, боль в икроножных мышцах, голеностопных суставах, боли в животе, сопровождающиеся рвотой.

Results

Conclusion