Abstract
The paper deals with the most common classical autoinflammatory disease familial Mediterra-nean fever (FMF)/periodic disease. This is a monogenic hereditary disease caused by mutations with an autosomal recessive pattern of inheritance. The most common types of mutations are given. Hyperactivation of innate (antigen-specific) immunity is a basic pathogenic mechanism of the disease and IL-1s is a leading mediator. FMF prominently occurs in certain ethnic groups (Sephardic Jews, Armenians, Turks, and Arabs). In spite of the fact that there may be multiple organ failure, 12-72-hour febrile fever episodes accompanied by the symptoms of peritonitis and/or pleuropericarditis. AA amyloidosis is the most serious complication of FMF. Colchicine therapy is a basic treatment for preventing this complication. In case of colchicine inef-fi-cacy/intolerance, other agents, including genetically engineered biological drugs (IL-1s inhibitors, etc.), may be used.
Highlights
Что такое семейная средиземноморская лихорадкаСемейная средиземноморская лихорадка/периодическая болезнь (Familial Mediterranean Fever – familial Mediterra-nean fever (FMF)) – наследственное моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом передачи, имеющее аутовоспалительную природу, распространенное среди представителей определенных этносов и проявляющееся периодически возникающими немотивированными приступами лихорадки, сопровождающимися сильными («хирургическими») болями в животе и/или грудной клетке, а также другой симптоматикой с продолжительностью приступов от 12 до 72 ч
Статья посвящена наиболее частому «классическому» аутовоспалительному заболеванию – семейной средиземноморской лихорадке/периодической болезни (Familial Mediterranean Fever – familial Mediterra-nean fever (FMF))
FMF prominently occurs in certain ethnic groups (Sephardic Jews, Armenians, Turks, and Arabs)
Summary
Семейная средиземноморская лихорадка/периодическая болезнь (Familial Mediterranean Fever – FMF) – наследственное моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом передачи, имеющее аутовоспалительную природу, распространенное среди представителей определенных этносов и проявляющееся периодически возникающими немотивированными приступами лихорадки, сопровождающимися сильными («хирургическими») болями в животе и/или грудной клетке, а также другой симптоматикой с продолжительностью приступов от 12 до 72 ч. Аутовоспалительные заболевания/синдромы человека (Human Autoinflammatory Disease) – АВС/HAIDS представляют собой группу редких генетически детерминированных, наследственно обусловленных состояний, характеризующихся периодическими приступами воспаления и манифестирующих лихорадкой и клинической симптоматикой, имитирующей ревматическую при отсутствии аутоиммунных или инфекционных причин [1]. В круг дифференциально-диагностических состояний входят также ревматические, онкогематологические, дерматологические заболевания. Несвоевременно поставленный диагноз приводит к отсроченному назначению терапии, что увеличивает риск развития амилоидоза и соответственно хронической почечной недостаточности – осложнения, создающего угрозу жизни пациента. Между тем современная терапия вполне способна полностью предотвратить развитие этого грозного состояния
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
