Abstract
The scientific review based on an analysis of the literature examines key points in the etiology, pathomorphology and clinical picture of basal ganglia calcification. It also involves the so-called physiological calcification of the central nervous system. Juvenile and senile forms of a disease and frequency of occurrence of this nosological form are described. The historical information and modes of inheritance are briefly provided. The article considers the numerous synonyms of this disease and the causes of secondary calcification of the brain (Fahr’s syndrome). Four genes are described associated with primary calcification of the basal ganglia: SLC20A2 and XPR1 coding transmembrane conveyors of inorganic phosphate; PDGFB and PDGFRB which are involved in integrity of a blood-brain barrier and survival of pericytes. Pathogenetic mechanisms of clinical displays of a disease are presented. The article displays the features of macro- and microscopic changes in the brain with this nosology. The characteristic signs of the initial and advanced forms of the disease are described in detail, taking into account the age of the debut of calcification of the basal ganglia. The main and auxiliary instrumental methods for diagnosing this disease are also considered, the results of positron emission tomography and magnetic resonance spectroscopy are described, which confirm the pathophysiological mechanism of neurological manifestations of the disease associated with the disorganization of the front-striatal pathways in the area of calcified basal ganglia. A number of additional general clinical laboratory and functional studies are listed to confirm or exclude the diagnosis of primary family idiopathic ferrocalcinosis (Fahr’s diseases). The main directions in the treatment of the described pathology are given.
Highlights
Хвороба ФараВ огляді на підставі аналізу даних літератури розглянуто ключові моменти етіології, патоморфології та клінічної картини кальцифікації базальних гангліїв
Існує багато синонімів даного захворювання: симетрична церебральна кальцифікація, кальцифікація смугастого тіла і зубчастих ядер, ідіопатичний сімейний цереброваскулярний ферокальциноз, симетричний внутрішньочерепний прогресуючий псевдокальциноз, ідіопатична неатеросклеротична кальцифікація мозкових судин, синдром Фара, ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв, симетрична кальцифікація стовбурових гангліїв, кальцифікація стріопалідозубчастої системи, прогресуючий ідіопатичний стріопалідозубчастий кальциноз, симетрична кальцифікація базальних гангліїв, сімейна ідіопатична кальцифікація головного мозку, ідіопатична кальцифікація мозкових капілярів, сімейна двостороння судинна кальцифікація центральної нервової системи (ЦНС) тощо [3, 15]
R. et al Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification
Summary
В огляді на підставі аналізу даних літератури розглянуто ключові моменти етіології, патоморфології та клінічної картини кальцифікації базальних гангліїв. У статті розглянуто численні синоніми цього захворювання та причини вторинної кальцифікації головного мозку (синдром Фара). Також розглянуто основні і додаткові інструментальні методи діагностики цього захворювання, наведено результати позитронно-емісійної томографії та магнітно-резонансної спектроскопії, що підтверджують патофізіологічний механізм неврологічних проявів хвороби, пов’язаний з дезорганізацією фронто-стріарних провідних шляхів у ділянці з вапнованих базальних гангліїв. Хвороба Фара – рідкісне нейродегенеративне захворювання, що характеризується накопиченням кальцію та заліза в різних ділянках головного мозку, але переважно в базальних гангліях і зубчастих ядрах мозочку, а також в стінках дрібних артерій й артеріол [5, 25]. Що в медичній літературі описано так звану фізіологічну, як правило, асиметричну, кальцифікацію різноманітних структур головного мозку, пов’язану із старінням, що перебігає безсимптомно, і її важливо враховувати при встановленні діагнозу. Спадкові випадки розвиваються за аутосомно-домінантним типом, рідше за аутосомно-рецесивним [4, 45]
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
