Evaluation of the results of the 10-year screening program for neonatal metabolic and endocrine diseases: The case of Sivas province, Türkiye

Abstract

Amaç: Bu çalışmada Sivas’ta 2011-2021 yıllarındaki yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programı sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntem: Kesitsel tipteki bu çalışmada, Sivas Neonatal Tarama Programı kapsamında 2011-2021 yılları arasında topuk kanı alınmış 84044 yenidoğanın Neonatal Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden cinsiyet, doğum ağırlığı, doğum tarihi ve numune alınma tarihlerine ulaşıldı. Yıllara göre fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hiperplazi tanısı almış yenidoğan sayı ve oranları belirlendi, hastalık insidansları hesaplandı. Bulgular: Taranan hastalık insidanslarının en düşük ve en yüksek değerleri sırasıyla konjenital hipotiroidi için 1:1011- 1:233, fenilketonüri için 1:8375- 1:657, biyotinidaz eksikliği için 1:6815- 1:1861, kistik fibrozis için 1:7902- 1:3614 ve konjenital adrenal hiperplazi için 1:6815- 1:3222 idi. Konjenital hipotiroidi insidansı, taraması yapılan diğer hastalıkların insidansından daha yüksekti. İnsidansı en yüksek ikinci hastalık ise fenilketonüri idi. Taranan beş hastalık için de cinsiyete göre anlamlı bir fark yoktu. Konjenital hipotiroidi (p=0.002) ve konjenital adrenal hiperplazi (p=0.039) tanısı alanların doğum ağırlıkları daha düşüktü. Sonuç: Taraması yapılan hastalıklardan konjenital hipotiroidi ve fenilketonüri insidanslarının daha yüksek olduğu bulundu. Konjenital hipotiroidi ve konjenital adrenal hiperplazi tanısı alanların doğum ağırlıkları daha düşüktü. Erken tanı ve müdahaleyle önlenebilir veya tedavi edilebilir hastalıklar olan bu hastalıklarda tarama yapılmasının öneminin ailelere anlatılması, diğer benzer hastalıkların da tarama programına alınması önerilebilir.