Evaluation of gene SCNN1A responsible for the synthesis of alpha subunit of epithelial sodium channel in transient tachypnea of newborn

Abstract

Amac: Epiteliyal sodyum kanallari perinatal donemde sodyum hareketlerinin duzenlenmesinde ve alveol icinde bulunan sivinin emiliminde onemli rol oynar Yenidoganin gecici takipnesi zamaninda dogan ya da zamaninda dogmaya yakin bebeklerde sik gorulen bir solunum sorunudur Etiolojide epiteliyal sodyum kanallarinda olgunlasma eksikligi dusunulmekle birlikte genetik etmenlerin rolu belirsizdir Bu calismanin amaci yenidoganin gecici takipnesinin gelisiminde; hastaligin mekanizmasi acisindan etkili oldugu bilinen epiteliyal sodyum kanali alfa alt biriminin sentezinden sorumlu olan SCNN1A geninin rolunu arastirmaktir Gerec ve Yontem: Calismaya Temmuz 2010 Ocak 2012 tarihleri arasinda Akdeniz Universitesi Tip Fakultesi Yenidogan Yogun Bakim Birimi rsquo;nde yenidoganin gecici takipnesi tanisi alan 37 gebelik haftasinin uzerindeki hastalar ve kontrol grubu olarak ayni gestasyon yasindaki saglikli yenidoganlar dahil edildi Her iki gruptan yasamlarinin ilk bes gunu icinde EDTA rsquo;li tupe 2 cc tam kan alinarak 80 derecede saklandi DNA rsquo;nin elde edilme islemi Tibbi Biyoloji Anabilimdali rsquo;nda yapildi BigDye terminator kullanilarak Sanger sekanslama yontemiyle gen goruntulendi Calisma icin etik kurul onayi alindi B 30 2 AKD 0 20 05 05 Bulgular: Yenidoganin gecici takipnesi grubunu 32 kontrol grubunu 32 bebek olusturdu Sekans goruntuleme yontemiyle epiteliyal sodyum kanali alfa alt birimini kodlayan gen olan SCNN1A geninin butun ekzonlari goruntulendi ancak herhangi bir degisiklige rastlanmadi Cikarimlar: Calisma sonucunda yenidoganin gecici takipnesi gelisimi ile epiteliyal sodyum kanali alfa alt birimi sentezinden sorumlu olan SCNN1A geni arasinda iliski saptanmadi Ancak bu on calismanin; cok merkezli bir arastirma seklinde hasta sayisi arttirilarak tekrar degerlendirilmesinin daha acik veriler elde etme acisindan yararli olacagi dusunuldu Turk Ped Ars 2013; 48: 35 9