Erythrokeratodermia variabilis (EKV) – eine Störung der epidermalen Expression von Gap‐Junction‐Proteinen

Abstract

ZusammenfassungDie Erythrokeratodermia variabilis (EKV) ist eine seltene autosomal‐dominant vererbte Genodermatose mit einer epidermalen Verhornungsstörung. Das klinische Bild der EKV wird von zwei Morphen geprägt: transiente, schnell wandernde Erytheme und persistierende braune Hyperkeratosen. Vor kurzem wurde der zugrunde liegende Gendefekt der EKV auf dem kurzen Arm von Chromosom 1 lokalisiert, der für das Gap‐Junction‐Protein Connexin 31 kodiert. Wir stellen einen 48jährigen Patienten vor, bei dem seit dem dreißigsten Lebensjahr großflächige, scharf begrenzte, randständig schuppende Erytheme an den Extremitäten, Gesäß und Rumpf auftreten. Histologisch fand sich eine orthokeratotische Hyperkeratose mit fokaler Parakeratose bei Akanthose der Epidermis. Immunhistochemisch konnte eine vermindert Expression des Gap‐Junction‐Proteins Connexin 31 sowie vermehrte Expression von Connexin 43 dargestellt werden. Ultrastrukturell zeigten sich erweiterte Interzellularräume in der oberen Epidermis mit unauffälligen Desmosomen, Adherensjunktionen und regulären Gap Junctions.In der Epidermis wird u. a. die Zellproliferation und ‐differenzierung über die Gap Junctions reguliert. Die Mutation im Connexin 31 wird daher als ursächlich für das klinische Bild der EKV angesehen. Die Überexpression von Connexin 43, die hier erstmals beschrieben wird, entsteht möglicherweise reaktiv als Folge der CX31‐Mutation und kompensiert vorübergehend den Defekt.