Enzyme Replacement Therapy and Hematopoietic Stem Cell Transplantation Results in Patients with Hurler Syndrome: Clinical Cases

Nato D Vashakmadze,Svetlana V Mikhaylova,Natalia V Zhurkova,Grigory V Revunenkov,Leyla S Namazova-Baranova,Ekaterina Yu Zakharova

doi:10.15690/vsp.v18i3.2037

Abstract

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is the hereditary disease characterized with alpha-L-iduronidase activity decrease and further accumulation of heparan and dermatan sulfate in lysosomes. MPS I is rare autosomal recessive disorder with incidence of 0.5–4 cases on 100.000 live-birth infants. Meantime there two approaches in MPS I treatment: hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and enzyme replacement therapy (ERT). HSCT can be the best option for treatment of patients with severe MPS I (Hurler syndrome). Successful engraftment moderates such clinical signs as obstructive airway diseases, hepatosplenomegaly, cardiovascular system dysfunctions. HSCT prevents cognitive functions decline and other pathologic features of central nervous system. Presented clinical cases show various clinical courses according to age of diagnosis, ERT onset and HSCT implementation.

Highlights

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная болезнь, характеризующаяся снижением активности фермента альфа-L-идуронидазы с последующим накоплением гепаран- и дерматансульфата в лизосомах
ОБОСНОВАНИЕ Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственное прогрессирующее заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы, что приводит к накоплению гепаран- и дерматансульфата в различных органах и тканях [1]
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is the hereditary disease characterized with alpha-L-iduronidase activity decrease and further accumulation of heparan and dermatan sulfate in lysosomes

Summary

Introduction

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная болезнь, характеризующаяся снижением активности фермента альфа-L-идуронидазы с последующим накоплением гепаран- и дерматансульфата в лизосомах. В настоящее время доступны два основных метода лечения пациентов с МПС I — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и ферментозаместительная терапия (ФЗТ). ТГСК может быть лучшим вариантом лечения для пациентов с тяжелой формой МПС I (синдром Гурлер), особенно, если сопровождается ФЗТ в перитрансплантационном периоде. В настоящее время для лечения пациентов с МПС I применяют ферментозаместительную терапию (ФЗТ), трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и симптоматическую терапию.

Results

Conclusion