Abstract
A case of enhanced S-cone syndrome misdiagnosed as idiopathic retinal vasculitis is presented. Etiology, pathogenesis and clinical features are described below.
Highlights
** В статье представлено описание клинического случая синдрома усиленного ответа S-колбочек, ранее диагностированного как идиопатический ретинальный васкулит
** A case of enhanced S-cone syndrome misdiagnosed as idiopathic retinal vasculitis is presented
Electroretinography менениями пигментного эпителия, макулярным и периферическим ретиношизисом, заднекапсулярной катарактой, изменениями стекловидного тела и изменённой или нерегистрируемой электроретинографией; в настоящее время многие специалисты в области наследственных заболеваний сетчатки сходятся во мнении, что синдром Гольд мана – Фавре является тяжёлой формой синдрома усиленного ответа S-колбочек [13, 14]
Summary
Синдром усиленного ответа S-колбочек (клинический случай) // Офтальмологические ведомости. ** В статье представлено описание клинического случая синдрома усиленного ответа S-колбочек, ранее диагностированного как идиопатический ретинальный васкулит. ** Ключевые слова: синдром усиленного ответа S-колбочек; мутация NR2E3; синдром Гольд мана – Фавре; ретинальный васк улит. Синдром усиленного ответа S-колбочек (OMIM: 268100) — редкое аутосомно-рецессивное медленно прогрессирующее наследственное заболевание сетчатки, фоторецепторные клетки которой представлены в основном S-колбочками [1].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
