Efficacy and safety of vemurafenib in the treatment of BRAF(V600E)-mutated Erdheim-Chester disease

Abstract

目的探讨维莫非尼治疗BRAFV600E突变型Erdheim-Chester病（ECD）的疗效和安全性。方法回顾性分析2015年3月至2020年10月于北京协和医院接受维莫非尼治疗的12例ECD患者的临床资料、疗效、不良反应及生存情况。结果12例患者中男7例，女5例，中位诊断年龄51.5（32～66）岁，中位受累器官数目为6（4～8）个，维莫非尼中位治疗时间为11（3～60）个月。12例患者的临床症状均得到缓解，其中完全缓解2例，部分缓解10例。7例患者在使用维莫非尼治疗前后均行18F-FDG-PET/CT检查，其中2例患者达到完全代谢缓解，5例达到部分代谢缓解。常见的药物不良反应为皮疹（58.3％）、关节痛（25.0％）和消化道反应（16.7％），常见不良反应事件评价标准5.0版分级均为1～2级。中位随访时间为13.5（3～60）个月，1例中枢神经系统受累患者因脑血管事件死亡，1例患者停药10个月后复发。预计2年总生存率和无进展生存率分别为88.89％和66.67％。结论维莫非尼治疗BRAFV600E突变型ECD安全、有效。