Effect of rs2293347 Polymorphism in EGFR on the Clinical Efficacy of Gefitinib in Patients with Non-small Cell Lung Cancer

Abstract

背景与目的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因遗传变异可能影响蛋白的功能，从而影响EGFR抑制剂的疗效，本研究旨在探讨EGFR酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼的临床疗效与靶标基因EGFR单核苷酸多态rs2293347之间的相关性。方法对88例接受过吉非替尼治疗的晚期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者进行分析，采用限制性片断长度多态进行基因分型，分析EGFR基因rs2293347多态与患者临床疗效及预后的关系。结果EGFR基因rs2293347多态与吉非替尼的疗效相关，携带GG基因型的患者接受吉非替尼治疗的临床获益率为71.4%，而携带GA/AA基因型的患者仅为36.0%（P=0.002）。GG基因型的患者无进展生存期也明显长于GA/AA基因型的患者（10个月vs 3个月，P=0.005），但是两组的总生存时间（overall survival, OS）无统计学差异（P=0.409）。结论EGFR基因rs2293347多态与吉非替尼临床疗效密切相关，可能成为预测吉非替尼疗效的理想的遗传标记物。