Early lesion in the urinary system of a patient with DIDMOAD syndrome

D P Grishina,T L Kuraeva,E Iu Zakharova,P G Tsygankova,I É Volkov,L I Zil'Berman

doi:10.14341/probl201359118-22

Abstract

The authors present a case report of DIDMOAD syndrome in a girl accompanied by the early development of a severe lesion in the urinary system. The molecular-genetic analysis of the Wfs1 gene revealed thhec.1009A>C,p.T337P missense mutation in exon 8 in the homozygous state. The brother of the patient developed diabetes mellitus that for the first time manifested itself at the age of 6 years. The molecular-genetic study of the boy undertaken bearing in mind his genetically aggravated anamnesis revealed the analogous mutation; this finding maybe used to predict further development of the disease.

Highlights

The authors present a case report of DIDMOAD syndrome in a girl accompanied by the early development of a severe lesion in the urinary system
The brother of the patient developed diabetes mellitus that for the first time manifested itself at the age of 6 years
Своевременная диагностика и терапия несахарный диабет (НД) помогут задержать развитие атонии мочевого пузыря и гидронефроза, так как одним из факторов риска нарушений мочевыделительной системы является полиурия [15]

Summary

Introduction

The authors present a case report of DIDMOAD syndrome in a girl accompanied by the early development of a severe lesion in the urinary system. Исследование мутаций в гене Wfs1 позволяет верифицировать диагноз DIDMOAD-синдрома и (по предварительным данным) прогнозировать течение заболевания [7]. При детальном изучении данного компонента у всех больных с DIDMOAD-синдромом была обнаружена различная степень дилатации мочевыделительной системы — от незначительного расширения мочеточников до тяжелого гидронефроза с увеличением мочевого пузыря [13, 14]. В отделении сахарного диабета Института детской эндокринологии ЭНЦ обследованы 17 больных с DIDMOAD-синдромом, подтвержденным при молекулярно-генетическом исследовании.

Results

Conclusion