Dépistage prénatal de la trisomie 21 par les marqueurs sériques : expérience tunisienne

Abstract

Maternal marker screening for Down's syndrome is based on an individual risk calculation obtained by weighting the risk due to maternal age by a factor linked to maternal serum markers. The maternal serum markers used in our study are alpha-fetoprotein (AFP) and human chorionic gonadotrophin (hCG), previously known of their efficiency at the second trimester. The AFP and hCG were measured for 241 pregnant women, recruited in the maternity units of the center of Tunisia. The age of pregnancy was known for only 163 women. Using the 1/250 cut off for this double test, only one woman has presented a high risk for Down's syndrome (1/32). The foetal karyotyping was performed and chromosomal abnormality was confirmed. This computerized program allowed us to detect 7.46% of neural tube defects. In addition we found 3.7 % of cases with decrease of hCG demonstrating diminution of foetal viability. It would be desirable to generalize prenatal screening for Down's syndrome to all pregnant women regardless of their age through the use of serum markers in the maternal blood. The dissemination of this double test will limit the use of invasive examinations. Le principe du dépistage de la trisomie 21 fœtale par utilisation des marqueurs sériques au deuxième trimestre repose sur le calcul d’un risque individuel de trisomie 21 obtenu en pondérant le risque lié à l’âge maternel par un facteur lié aux concentrations de marqueurs présents dans le sérum maternel. Les marqueurs qui ont prouvé leur efficacité et qui ont été utilisé dans notre étude sont l’alphafœtoprotéine et l’hormone gonadotrophine chorionique. Deux cent quarante et une femmes enceintes recrutées dans les services de maternité de Sousse et de Monastir ont bénéficié du dosage de ces deux marqueurs sériques. Nous avons pu savoir l’issue de la grossesse chez uniquement 163 femmes. Grâce à ce double test et en fixant le risque seuil décidant ou non d’une amniocentèse à 1/250, nous avons observé un cas positif : une femme présentant un risque accru de trisomie 21 avec une valeur de 1/32 à laquelle a été proposé un caryotype ; celui-ci a confirmé l’existence de cette anomalie chromosomique (vrai positif). Ce même logiciel utilisé pour le dépistage de la trisomie 21 ; nous a permis de détecter chez 7,46 % des femmes un risque de défaut de fermeture de tube neural. 3,7 % des femmes ont présenté un taux faible de l’hormone gonadotrophine chorionique, ce qui est en rapport avec une diminution de la viabilité fœtale. À l’échelle nationale, il serait souhaitable de généraliser le dépistage prénatal de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge grâce à l’utilisation des marqueurs sériques dans le sang maternel. La diffusion de ce double test limitera l’utilisation des examens invasifs.