Abstract
OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diagnosticados nesse período; em 88,9% o enema baritado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anomalias congênitas; 40% foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72% abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.
Highlights
Conclusion: patients presented symptoms on birth, most were diagnosed at a later stage
Dos 55 pacientes estudados, 22 (40%) tiveram enterocolite antes da primeira cirurgia para de Hirschprung (DH)
Nenhuma mutação no exon 10 do gene RET associada à MEN2A foi encontrada nos 22 pacientes (40%) rastreados
Summary
Entre janeiro de 1993 e agosto de 2003 foram atendidos, no IFF, um total de 55 pacientes que compuseram a série estudada. 38 tinham DH de segmento curto (69%) e 17 de segmento longo (31%), sendo seis com ACT (11%) e dois com ATI (3,6%). Nove (16,3%) tinham síndrome de Down e sete (15,2%) possuíam anomalias isoladas adicionais, dos quais dois apresentavam mais de um tipo de malformação (Tabela 1). Exceto um, apresentaram manifestações no período neonatal, sendo a tríade de manifestações mais frequentemente observada composta por retardo na eliminação de mecônio, distensão abdominal progressiva e vômitos. Retardo na eliminação de mecônio associado a outros sintomas apresentou-se em 60% dos casos, ainda que isoladamente só tenha aparecido em 7,2%. Da mesma forma a distensão abdominal progressiva foi registrada em 74,54% dos casos, mas isoladamente apenas em 3,63%. Tabela 1 Pacientes com Doença de Hirschsprung associada à Síndrome de Down ou a anomalias isoladas
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