Diffuse large B-cell lymphoma with β-thalassemia intermedia and α-thalassemia: report of one case and review of literature

Abstract

目的 探讨伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床特征和诊断方法。 方法 回顾性分析深圳市罗湖区人民医院1例伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的DLBCL患者临床资料，并复习相关文献。 结果 该患者主要表现为贫血貌，全身皮肤黏膜及巩膜轻度黄染，多发淋巴结肿大，肝脾肿大，骨质疏松。血常规示小细胞低色素重度贫血和三系减少，血红蛋白F（HbF）增高，地中海贫血基因型为β-28/β-28复合αQSα/αα。PET-CT示全身多发肿大淋巴结，肝脾肿大，胸腰椎体、双侧股骨头及肱骨头骨骼损害，放射性摄取增高。淋巴结活组织检查及免疫组织化学确诊为DLBCL，非特指型，生发中心B细胞型（GCB）。 结论 伴中间型β地贫复合α地中海贫血的DLBCL（非特指型，GCB）患者的临床表现综合中间型地中海贫血和DLBCL两者特征，地中海贫血基因诊断、病理学和免疫组织化学分析是诊断金标准，结合临床表现可进行早期诊断及治疗。