Abstract
Aim. The aim of the study was to create a computer decision support system using expert knowledge for the diagnosis of rare hereditary diseases due to the difficulty of their identification at the pre-laboratory stage.Material and Methods. Descriptions of the clinical picture of lysosomal storage diseases from literature sources were used as the research material. The methods included knowledge extraction, expert assessments, quantization of age intervals, and applied intelligent services to form a knowledge base.Results. The results of the study include the construction of models for a complex assessment of a sign and an integral assessment of a disease, on the basis of which the comparative analysis algorithm is implemented to assess each of the hypotheses put forward by the system. The results of testing the prototype of the created expert system on a control sample of patients with mucopolysaccharidosis showed the efficiency of 90%. Discussion. In the discussion, several diagnostic systems are considered and their distinction from the system, presented in this work, is shown.Conclusion. The results of the development of intelligent system based on knowledge for the diagnosis of lysosomal storage diseases are summarized and the perspectives for its development are highlighted.
Highlights
Example of the mucopolysaccharidoses ontology based on the IACPaaS cloud platform
Результат тестирования прототипа экспертной системы для диагностики лизосомных болезней накопления (ЛБН), представленный на примере МПС, продемонстрировал эффективность предложенного подхода к извлечению, представлению и последующей обработке экспертных знаний с помощью построенных моделей и алгоритма сопоставительного анализа интегральных оценок с персональными оценками в конкретном случае
Information about the authorsNikolay A. Blagosklonov, Engineer-Researcher, Department of Decision Clinical Support Systems, Federal Research Center “Computer Science and Control” of the Russian Academy of Sciences. ORCID 00000002-5293-8469. Boris A. Kobrinskii, Dr Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Decision Clinical Support Systems, Federal Research Center “Computer Science and Control” of the Russian Academy of Sciences. ORCID 00000002-3459-8851
Summary
Descriptions of the clinical picture of lysosomal storage diseases from literature sources were used as the research material. The results of the development of intelligent system based on knowledge for the diagnosis of lysosomal storage diseases are summarized and the perspectives for its development are highlighted. Если доступно лечение, модифицирующее проявления заболевания [6, 7], что можно отметить в отношении ряда лизосомных болезней. Что существует острая необходимость в улучшении диагностики наследственных болезней [8]. Современный анализ показал, что первичная диагностика редких болезней с использованием экспертных систем на основе анализа фенотипических признаков превышает 80% [10]. Однако наибольшие проблемы по-прежнему вызывает ранняя долабораторная диагностика наследственных болезней обмена, для которых отсутствуют методы скрининга новорожденных. Поэтому поиск в направлении диагностики этой патологии с использованием систем искусственного интеллекта на основе специальных знаний продолжается
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
