Abstract
A Anemia Falciforme (AF) é uma doença que se caracteriza pela presença de células vermelhas com formato anormal (forma de foice), que são removidas da circulação e destruídas, causadas por um distúrbio genético hereditário, a qual ocorre uma mutação no gene que codifica o aminoácido valina, passando a transcrever uma hemoglobina alterada. O objetivo desse estudo é verificar os principais meios usados para o diagnóstico laboratorial da anemia falciforme e dos portadores destes traços, assim como identificar na literatura às estratégias educativas sobre o aconselhamento genético adotadas no Sistema Único de Saúde (SUS), especialmente na Atenção Básica. Foi realizada uma pesquisa exploratória, descritiva por meio de revisão bibliográfica. As bases de dados consultadas foram Biblioteca Virtual em Saúde-BVS e SciELO - Scientific Electronic Library, verificou-se acerca da existência de artigos, dissertações e teses relativas ao assunto. Observa-se que apesar de existir vasta literatura sobre a Anemia Falciforme, percebe-se poucos estudos nos bancos de dados utilizados para essa pesquisa relacionadas ao diagnóstico e estratégias educativas adotadas no Sistema Único de Saúde (SUS), sobre Anemia e o aconselhamento genético.
Highlights
De acordo com dados da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme, o qual tem como objetivo mudar a história natural da Doença Falciforme no Brasil, a fim de promover qualidade de vida e longevidade as pessoas com traço e informando a população em geral
Sickle-cell anemia (Sickle-cell anemia) is a disease characterized by the presence of abnormal red cells that are removed from the circulation and destroyed by an inherited genetic disorder due to a mutation of the gene encoding the amino acid valine, transcribing an altered hemoglobin
The objective of the research is to verify the main means used for the laboratory diagnosis of sickle cell anemia and the carriers of these traits, as well as to perform an analysis of the literature related to the educational strategies on genetic counselingadded in the Unified Health System (SUS), especially in Attention Basic
Summary
Quando há a união entre casais com traço AS, o aconselhamento genético, orientando os pacientes sobre os riscos de se ter uma criança com anemia falciforme, e se, por ventura, vierem a ter um descendente, informam a importância de detectar precocemente para saber se herdou a doença, através do teste do pezinho para que o tratamento seja iniciado imediatamente. Para Castilhos (2015) é importante a compreensão dos pacientes e familiares sobre a importância do diagnóstico precoce, pois irá permitir uma abordagem mais adequada e o aconselhamento genético. Considerando a gravidade da anemia falciforme, o diagnóstico precoce nos primeiros anos de vida e o aconselhamento genético adequado, irá permitir que os pacientes portadores de hemoglobinopatias, possam prevenir complicações, aumentem a sobrevida e possibilite uma melhor qualidade de vida desses pacientes (Rodrigues et al, 2015).
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