Abstract

El síndrome Freemartin es un estado de intersexualidad de muchas de las hembras bovinas provenientes de parto múltiple heterosexual (macho – hembra). Éste se origina en la vida fetal entre los 30 y 40 días de gestación producto del intercambio transplacentario de células mediante anastomosis vasculares, presentándose fenómenos de quimerismo 60XX/XY en varios tejidos, y esterilidad consecuente. En el presente trabajo se tomaron 106 muestras de sangre de terneras provenientes de parto múltiple heterosexual, se realizó extracción de ADN de leucocitos y se buscó la amplificación del gen SRY asociado al cromosoma “Y” mediante PCR y lectura en gel de agarosa. 90 terneras (84.9%) de las 106 amplificaron SRY, verificando el quimerismo 60XX/XY, y 16 terneras (15.1%) que no amplificaron el gen, libres del síndrome quimérico y por lo tanto, aptas reproductivamente. El análisis citogenético realizado mediante cultivo de linfocitos demostró la presencia del cromosoma “Y” en linfocitos de hembras positivas a SRY y la ausencia del quimerismo en hembras SRY negativas. El análisis anatómico post mortem de tractos reproductivos de hembras positivas a SRY detectó anormalidades características del síndrome tales como, clítoris hipertrofiados y atresias ductales cervicales. El análisis histopatológico de placas de gónadas de estos animales evidenció la presencia de ovotestículos. El presente estudio confirma la utilidad de las técnicas de biología molecular como herramientas diagnósticas del síndrome, para el aprovechamiento de hembras de reemplazo al servicio del hato bovino.Palabras clave: cariotipo, genotipificación, intersexualidad, quimerismo, SRY.

Highlights

  • Freemartin syndrome is a intersexuality condition developed in many of the female calfs born from heterosexual multiple calvings

  • Varios estudios han medido la frecuencia de estas fusiones en diferentes partes del mundo, reportando la presencia del síndrome entre el 85 y el 95% de las hembras provenientes de parto múltiple heterosexual (Romagnano et al, 1988; Ayala et al, 2007)

  • El quimerismo XX/XY puede presentarse de manera concomitante con otras anormalidades cromosómicas como son fusiones de cromosomas, translocaciones y trisomías XXY (Padula, 2005)

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Summary

Introduction

Freemartin syndrome is a intersexuality condition developed in many of the female calfs born from heterosexual multiple calvings (male female). En el caso concreto del síndrome Freemartin se trata de quimerismo de los cromosomas sexuales, donde una población celular será 60/XX y otra 60/XY. Las técnicas de biología molecular han permitido profundizar en el estudio del síndrome Freemartin.

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