Diagnóstico e uso tardio de sulfato de cobre pentahidratado na Doença de Menkes

Abstract

Objetivo: Elucidar o quadro clínico, o diagnóstico e o uso tardio do Sulfato de Cobre Pentahidratado no controle da evolução da DM em uma criança de 8 anos. Relato de caso: Paciente MSS, sexo masculino. Aos dois meses, o paciente esteve internado por quadro de sialorreia, crises epiléticas e espasmos musculares. Após teste molecular e cariótipo, foi diagnosticado com doença de Menkes com presença de uma variante de significado incerto no gene ATP7A. Iniciou uso de cobre por via oral, fenobarbital e oxcarbazepina para controle das crises epiléticas. É comum que, nos primeiros meses de vida os pacientes se apresentem com sintomatologias clínicas inespecíficas. A suspeição da doença surge com o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, sintomas neurodegenerativos, alterações de tecido conjuntivo e alterações na estrutura capilar. Considerações finais: A DM é uma patologia que ainda não possui cura e, o diagnóstico assertivo e o tratamento precoce são fundamentais para o curso clínico da doença e para o prognóstico dos pacientes. A expectativa de vida da maioria dos indivíduos é extremamente baixa e, normalmente, os pacientes evoluem para o óbito ainda nos primeiros dez anos de vida.