Abstract
Mucopolysaccharidosis type I mild forms include Scheie syndrome and Hurler-Scheie syndrome that are characterized by slow progression, intact intelligence, and primarily effect on visual organ, musculoskeletal and cardiovascular systems. Early diagnostics, multidisciplinary approach to examination and monitoring, timely management are crucial in maintenance of patients' quality of life, preventing complications development and early disability. The article provides the overview of published data and description of 3 clinical cases with mild course of mucopolysaccharidosis type I.
Highlights
КЛИНИЧЕСКИЕ ФЕНОТИПЫ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА Мукополисахаридоз I типа (МПС I), как и многие другие лизосомные болезни накопления, характеризуется разнообразием клинических проявлений
Mucopolysaccharidosis type I mild forms include Scheie syndrome and Hurler–Scheie syndrome that are characterized by slow progression, intact intelligence, and primarily effect on visual organ, musculoskeletal and cardiovascular systems
The article provides the overview of published data and description of 3 clinical cases with mild course of mucopolysaccharidosis type I
Summary
Контактная информация: Вашакмадзе Нато Джумберовна, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. К легким формам мукополисахаридоза I типа относятся синдромы Шейе и Гурлер–Шейе, которые характеризуются медленным прогрессированием, сохранным интеллектом и поражением преимущественно органа зрения, опорнодвигательной и сердечно-сосудистой систем. Ключевые слова: мукополисахаридоз, синдром Шейе, синдром Гурлер–Шейе, aльфа-L-идуронидаза, диагностика К. Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения. КЛИНИЧЕСКИЕ ФЕНОТИПЫ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА Мукополисахаридоз I типа (МПС I), как и многие другие лизосомные болезни накопления, характеризуется разнообразием клинических проявлений. Скорости прогрессирования и степени тяжести клинических симптомов выделяют 3 клинические формы заболевания: синдромы Гурлер (МПСI Г), Гурлер–Шейе (МПСI ГШ) и Шейе (МПСI Ш) [1].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
