Diagnosis of essential thrombocythemia

Abstract

本態性血小板血症（essential thrombocythemia: ET）は，骨髄増殖性腫瘍の一病型でありWHO 分類2016の診断基準に準拠し診断される．ETの診断には経過および症状，反応性血小板増加症の除外，血液検査，骨髄検査，遺伝子検査が重要である．骨髄検査においてはETと比較し，臨床的に予後不良である前線維化期原発性骨髄線維症との鑑別が特に重要である．骨髄検査における巨核球形態や分布の違いが両者の鑑別ポイントであるが，診断基準が一部オーバーラップしており，実臨床では診断に難渋することも少なくない．遺伝子検査においては約90％の症例でJAK2，CALR，MPLのいずれかのドライバー変異が陽性となり，遺伝子変異の検索は診断に必須である．約10％の症例がtriple-negative ETと診断されるが，反応性血小板増加症の原因が多岐にわたるため，両者の鑑別が臨床上問題となることがある．最近，我々は血小板におけるCREB3L1遺伝子の発現量を解析することで両者を確実に鑑別できることを報告しており，今後の実用化が期待される．