Abstract
In this work, we used a reference population of newborns and sampled dried blood spots on Guthrie cards of 2,739 individual samples to determine the reference intervals for TRECs and KRECs values, in order to diagnose primary immunodeficiency by means of neonatal screening. The median absolute values for TRECs and KRECs were 195 (CI95%: 185-206) and 185 (CI95%: 176-197) copies per μl, respectively; the normalized value for TRECs was 2780 (CI95%: 2690-2840), and for KRECs, 2790 (CI95%: 2700-2900) copies per 2 × 105copies of the albumin gene or 105cells. The reference interval was calculated for 99 and 99.9 percentiles of total TRECs and KRECs individual values. Due to asymmetric distribution of data, the outliers were filtered off, using the Tukey’s criterion applied after logarithmic transformation of the data. When analyzing absolute values for TREC/KREC (per μL of blood), no “drop-down” TRECs values were identified; for KRECs, 18 experimental values were excluded from further analysis (from 9.8 to 13.5). The outlying values were not identified among the normalized values of TRECs/KRECs. The obtained reference values for TRECs and KRECs (at the 0.1 percentile level) were, respectively, 458 and 32 per 105cells, or 23 and 17 per μl of blood samples from neonates.
Highlights
Референсные нормы TREC/KREC для скрининга новорожденных Reference values for TREC/KREC screening четов используются подходы непараметрической статистики
Также была описана возможность дополнительного исследования с тем же подходом с помощью эксцизионных колец каппа-делеционного элемента (KREC), позволяющая выявлять детей с тяжелыми формами первичные иммунодефицитные состояния (ПИД), проявляющимися Т- и В-клеточной лимфопенией
Поступила 01.02.2019 Отправлена на доработку 05.03.2019 Принята к печати 15.03.2019
Summary
Гордукова М.А.1, Корсунский И.А.1, Чурсинова Ю.В.2, Бяхова М.М.2, Оскорбин И.П.3, Продеус А.П.1, 4, Филипенко М.Л.3, 5. Медиана полученных абсолютных значений TREC и KREC составила 195 (CI95%: 185-206) и 185 (CI95%: 176-197) копий на мкл, соответственно, нормированных значений для TREC – 2780 (CI95%: 2690-2840) и для KREC – 2790 (CI95%: 2700-2900) копий на 2 × 105 копий гена альбумина или 105 ядросодержащих клеток. При анализе абсолютных значений (TREC/KREC на мкл крови) не было идентифицировано «выпадающих» значений TREC, для KREC из дальнейшего анализа было исключено 18 значений (от 9,8 до 13,5). Полученные референсные значения TREC и KREC (на уровне 0,1 перцентиля) составили 458 и 32 на 105 ядросодержащих клеток, 23 и 17 на мкл крови новорожденных соответственно. Филипенко «Определение референсных интервалов TREC и KREC для скрининга новорожденных с иммунодефицитными состояниями в РФ» // Медицинская иммунология, 2019.
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
