Abstract

OBJETIVO: avaliar a possibilidade do diagnóstico precoce do sexo fetal no plasma materno pela técnica da reação em cadeia da polimerase em tempo real (PCR em tempo real) a partir da 5ª semana de gestação. MÉTODOS: nesse estudo prospectivo foi coletado sangue periférico de gestantes com feto único a partir da 5ª semana de gestação. Após centrifugação do sangue, 0,4 mL de plasma foi separado para extração de DNA fetal. O DNA foi analisado em duplicata por PCR em tempo real para duas regiões genômicas (uma do cromossomo Y e outra comum a ambos os sexos) pelo método de TaqMan®, o qual utiliza um par de primers e uma sonda fluorescente. Foram excluídos da amostragem os casos que evoluíram para aborto. Para o cálculo da sensibilidade e especificidade, usamos o método de comparação com padrão-ouro, que foi o sexo ao nascimento. RESULTADOS: foram realizados 79 exames de DNA fetal no plasma materno de 52 gestantes. O resultado dos exames foi comparado com o sexo da criança após o parto. O índice de acerto conforme a idade gestacional foi de 92,6% (25 de 27 casos) na 5ª semana, conferindo sensibilidade de 87% e 95,6% (22 de 23 casos) na 6ª semana, com sensibilidade de 92%. A partir da 7ª semana de gestação o acerto foi em 100% (29 de 29 casos). A especificidade foi de 100% independente da idade gestacional. CONCLUSÕES: a técnica de PCR em tempo real para detecção do sexo fetal a partir da 5ª semana no plasma materno possui boa sensibilidade e excelente especificidade. Houve concordância do resultado em 100% dos casos em que o diagnóstico foi masculino, independente da idade gestacional, e no caso de feminino, a partir da 7ª semana de gestação.

Highlights

  • Purpose: to verify the viability of early diagnosis of fetal gender in maternal plasma by the real-time polymerase chain reaction starting at the 5th week of pregnancy

  • Na 5a semana de gestação foram realizados 30 exames, dos quais três evoluíram para aborto, e em dois exames os resultados foram discordantes, gerando índice de acerto de 92,6% (25 em 27 casos), conferindo sensibilidade de 87% (IC 95%; 0,61-0,98) e valor preditivo negativo de 0,84 (IC 95%; 0,54-0,98)

  • Entretanto, nos casos em que o resultado foi do sexo feminino, mas com a idade da gestação entre 5a e a 6a semana, recomenda-se que o exame seja repetido da 7a semana em diante para uma maior precisão diagnóstica

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Summary

Introduction

Purpose: to verify the viability of early diagnosis of fetal gender in maternal plasma by the real-time polymerase chain reaction (real-time PCR) starting at the 5th week of pregnancy. Do plasma das gestantes foi extraído o DNA fetal, sendo analisado em PCR por meio da identificação de duas regiões genômicas, uma no cromossomo Y e outra em região comum para os cromossomos X e Y denominada de beta-globina.

Results
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