Detection of fetal RHD genotyping with fetal DNA from RhD-negative maternal plasma

Abstract

目的 探讨利用Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿RhD血型的方法.方法 通过SRY基因确定胎儿DNA的存在,采用PCR-SSP技术对32例妊娠11～40周的单胎RhD阴性孕妇血浆中胎儿游离DNA进行RHD基因外显子5、7、10和内含子4的特异性扩增,其基因型结果与产后新生儿脐血血清学检测结果进行对比性分析,回顾性评价胎儿基因分型结果的准确性.结果 32例样本中,28例基因定型结果与血清学表型相符,准确率达到87.5%,通过检测RHD1227A等位基因鉴定了RhD放散型,使结果达到93.75%(30/32)的准确率.结论 利用Rh阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性诊断胎儿RhD血型,是一种简便、快速且无损伤性的产前基因诊断的可行性方法,可用于新生儿溶血病的预防和诊断,值得临床推广应用。