Abstract
StreszczenieDeficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski.W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.
Full Text
Sign-in/Register to access full text options
Published version (Free)
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Similar Papers
Paper Title
Journal
Date