Abstract

StreszczenieDeficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski.W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.

Full Text
Published version (Free)

Talk to us

Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have

Schedule a call