Deficiencia de factor VII: reporte de un caso

Abstract

Introducción: La deficiencia congénita de factor VII es una condición hereditaria extremadamente rara, con una prevalencia de 1 por cada 500,000 personas. Se estima que la verdadera prevalencia de deficiencia de FVII está subestimada, debido a que una parte considerable de los pacientes son asintomáticos. Los pacientes sintomáticos muestran manifestaciones como epistaxis, sangrado mucocutáneo, equimosis y menorragia. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente masculino de 33 años con historia de melena, adinamia y astenia. Niega patologías previas, pero refiere antecedentes de sangrado recurrente desde la infancia. Exámenes de laboratorio revelan anemia microcítica e hipocrómica y prolongación del tiempo de protrombina. Se realiza una prueba de mezcla debido a las alteraciones en los tiempos de coagulación y su correlación con antecedentes de sangrado. Se realizan niveles de actividad coagulante de FVIIa los cuales dan como resultado <1%, confirmando una oagulopatía hemorrágica por defecto congénito de FVII. Discusión. La deficiencia de FVII representa un trastorno congénito poco común y que, debido a su variabilidad clínica, pasa desapercibido. La sospecha clínica es necesaria para el diagnóstico y tratamiento oportunos de esta condición.