Dasatinib in treatment of + der(22) Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia with hepatic infiltration: report of one case and review of literature

Abstract

目的 探讨合并附加染色体及髓外浸润的费城染色体阳性（Ph+）急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特征、治疗方法及预后，提高对该病的认识。 方法 回顾性分析山西医科大学第二医院收治的1例合并+der（22）的Ph+ ALL伴肝占位患者的临床表现、骨髓细胞形态学、免疫标记、细胞遗传学、分子生物学特征以及不同治疗方案后肝脏病灶的变化，评估酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的治疗反应，并对相关文献进行复习。 结果 患者骨髓形态学、免疫分型为典型急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）特征，但遗传学检查提示存在除Ph染色体外的附加染色体+der（22）（9；22），且bcr-abl融合基因为b3a2型。一线TKI伊马替尼联合化疗早期获得较好治疗效果。无异基因干细胞移植条件，并发症较多，采用TKI联合小剂量化疗方案巩固维持治疗，形态学、免疫分型提示疾病持续缓解，但bcr-abl融合基因转为阳性，且出现肝脏占位性病变。换用二代TKI达沙替尼治疗后获得分子生物学再次缓解，且肝脏病变逐渐缩小，维持缓解状态10个月余。1年后疾病再次复发，且T315I阳性。 结论 合并附加染色体改变的Ph+ B-ALL较为少见，同时出现髓外浸润，尤其肝脏浸润更为少见，容易与真菌感染混淆。二代TKI达沙替尼显示出了良好的治疗效果及耐受性，但需注意T315I突变的发生，及时调整治疗选择。