Abstract

Miscarriage is one of the major problems of modern reproduction. Total frequency of micarrieges is estimated as 15–27 % of total pregnancies. Recurrent Miscarriage (RM) (three or more spontaneous abortions) is responsible for almost 20 % of total miscarrieges. The population frequency of RM fluctuates from 2 % to 5 %. One of the important causes of abortion in the first trimester are hormonal disturbances in the mother, including adrenal hyperandrogenism, which results in congenital adrenal hyperplasia (CAH). In 95 % of cases, this pathology is caused by mutations in the 21-hydroxylase gene (CYP21A2), encoding for 21-hydroxylase. A non-classical form of CAH is the leading factor in 30 % of RM in women with hyperandrogenia. The aim of this study was to investigate the role of the most common mutations in the CYP21A2 gene in women with RM for more accurate diagnosis of this pathology. The level of 17-OH-progesterone was measured in women with RM and with mutations in the gene CYP21A2. The frequency of mutations in the CYP21A2 gene in RM women was significantly higher than in the group of women who don’t have these mutations (14.4 ± 3.3 % and 2 ± 1.4 %, respectively, p <0,05 df = 1). According to the odds ratio the risk of RM in CYP21A2 mutations carriers is 8 times higher than in the women without these mutations (OR = 8.4 (1.9–37.6)). The level of 17-OH-progesterone is not associated with mutations in CYP21A2 gene in the women with RM

Highlights

  • ■ Невынашивание беременности (НБ) — одна из основных проблем современной репродуктологии

  • Total frequency of micarrieges is estimated as 15–27 % of total pregnancies

  • The population frequency of RM fluctuates from 2 % to 5 %

Read more

Summary

Introduction

■ Невынашивание беременности (НБ) — одна из основных проблем современной репродуктологии. В структуре данной патологии привычное невынашивание беременности (ПНБ) (наличие трех и более случаев спонтанных абортов в анамнезе) достигает 20 %. Одной из важных причин прерывания беременности в первом триместре являются гормональные нарушения у матери, в том числе надпочечниковая гиперандрогения (ГПА), возникающая в результате врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН). Целью настоящей работы являлось исследование роли наиболее часто встречающихся мутаций в гене CYP21A2 у женщин с ПНБ для оптимизации диагностики данной патологии. Также был проведен анализ уровня 17-ОН-прогестерона у женщин с ПНБ в зависимости от гетерозиготного носительства мутаций в гене CYP21A2. Что в группе женщин с ПНБ частота мутаций в гене CYP21A2 достоверно выше, чем в группе женщин из популяционной выборки (14,4 ± 3,3 % и 2 ± 1,4 % соответственно, p< 0,05 df = 1). Что гетерозиготное носительство мутаций в гене CYP21A2 у женщин с ПНБ не ассоциировано с изменением уровня 17-ОН-прогестерона. Их частота составляет от 1:11800 до 1:21800 в зависимости от популяции [17]

Objectives
Conclusion
Full Text
Published version (Free)

Talk to us

Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have

Schedule a call