COVID 19 in a family with rare genetic disease of the nervous system

M Yu Martynov,O V Ulyanova,V A Kutashov

doi:10.14412/2074-2711-2022-1-108-114

Abstract

We present familial tuberous sclerosis (TS) case complicated by COVID-19. COVID-19 aggravates the course of TS and may lead to a fatal outcome. We review the role of mTORC1 (mechanistic/mammalian Target of Rapamycin Complex 1) in the development and functions of the nervous system and the pathogenesis of TS and COVID-19 with emphasis on the involvement of the brain and lungs. We observed that COVID-19 worsens the course of epilepsy in patients with TS. In TS patients, lymphangioleiomyomatosis may predispose to SARS-CoV-2 invasion into the respiratory system because of the increased expression of ACE2 and TMPRSS2 in type II pneumocytes and thus may worsen the prognosis. We also review the current data on the continuation/termination of everolimus administration in patients with TS associated with COVID-19.

Highlights

что наличие лимфангиолейомиоматоза может предрасполагать к проникновению вируса SARS-CoV-2 в легкие вследствие повышенной экспрессии ACE2 и TMPRSS2 в
case complicated by COVID-19
COVID-19 aggravates the course of tuberous sclerosis (TS)

Summary

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

Мартынов М.Ю.1, 2, Куташов В.А.3, Ульянова О.В.3 1ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Рассмотрена роль mTORC1 (mechanistic/mammalian Target of Rapamycin Complex 1) в развитии и функционировании нервной системы и в патогенезе ТС и COVID-19, в частности в поражении головного мозга и легких. Что у больных ТС присоединение COVID-19 утяжеляет течение эпилепсии. We review the role of mTORC1 (mechanistic/mammalian Target of Rapamycin Complex 1) in the development and functions of the nervous system and the pathogenesis of TS and COVID-19 with emphasis on the involvement of the brain and lungs. Предполагается, что это может быть связано с особенностями измененного при болезни Дауна иммунного ответа [4, 5]. Потенциально это обусловливает возможность развития осложнений со стороны органов-мишеней при присоединении COVID-19. Однако на текущий момент связь между ТС, риском заражения и тяжестью течения COVID-19 не известна, и тактика применения эверолимуса при присоединении COVID-19 не определена. Отмена эверолимуса рекомендовалась только при развитии пневмонии и/или других осложнений со стороны легких. И отец и дочь умерли от COVID-19, подтвержденного повторной положительной ПЦР на вирус SARS-CoV-2

Инициация апоптоза

Множественные ангиолипомы

Регуляция синаптической передачи и высвобождения медиаторов

Нарушение развития нервной системы