Abstract
Polikistik böbrek hastalığı (PKD), insanlarda otozomal resesif ve otozomal dominant olarak görülen heterojenik arka planı olan genetik bir hastalıktır. Kedilerde otozomal dominant PKD sıklıkla rapor edilirken, otozomal resesif PKD bildirilmemiştir. Tüm genom dizilemesi yapılmış olan siyam ırkı bir erkek kedide biyoinformatik analizler sonucunda PKHD1 geninde çeşitli yanlış anlam mutasyonları tespit edilmiştir. Bu Siyam ırkı kedinin kastrasyon için özel bir veteriner kliniğine getirilmesinin ardından böbrek ve karaciğeri izlemek için geniş kan paneli yapıldı ve yüksek BUN ve kreatinin değerleri gözlendi. Ayrıca GPT değerinin de 2,5 kat olduğu belirlendi. Kedilerde nadiren PKD1 mutasyonundan bağımsız kistik böbrek vakaları bildirilmektedir. Ancak otozomal çekinik polikistik böbrek hastalığına neden olan genler için kedi genomları daha önce incelenmemiştir. Bu çalışmada kedi genom verilerinde (n=100) otozomal resesif PKD’ye neden olan PKHD1 geni incelenmiştir. İnceleme sonucunda SIFT skoru yüksek 4 farklı mutasyon belirlenmiş ve bu mutasyonların PKHD1 geninden üretilen 7 transkriptte dur kodonu oluşumu ve dur kodonu kaybı ile sonuçlandığı ortaya konmuştur. Nadir hastalık olmasını destekler nitelikte, belirlenen mutasyonların frekanslarının 0.003, 0.001, 0.001 ve 0.003 olduğu hesaplanmıştır.
Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
