Conoscerlo per riconoscerlo: morbo di Addison con sindrome poliendocrina autoimmune di Tipo 2

Abstract

Viene presentato un caso clinico di iposurrenalismo da morbo di Addison primitivo sviluppatosi dopo alcuni anni dalla comparsa di un morbo di Graves. Tale combinazione rappresenta una poliendocrinopatia autoimmune di tipo 2 (SPA-2). La SPA-2 è un processo autoimmune che coinvolge più tessuti endocrini (surrene, tiroide, pancreas) e non endocrini. Si ritiene che la sindrome si sviluppi in pazienti geneticamente predisposti con diversi pattern genetici del complesso maggiore di istocompatibilità MHC II. La SPA-2 è una malattia rara, avendo una frequenza di una persona affetta ogni 7000–8000 abitanti, prevale nel sesso femminile e compare a un'età media di circa 35 anni. L'iposurrena-lismo è caratterizzato da sintomi tipici (astenia, ipotensione ortostatica, calo ponderale, artromialgie, nausea, anoressia, iperpigmentazione cutanea), tuttavia non facili da interpretare, data la scarsa conoscenza della malattia. Nei casi non diagnosticati in tempo utile i sintomi possono peggiorare in rapporto a eventi stressanti che possono far precipitare i pazienti in una crisi addisoniana che può essere potenzialmente fatale. Iposodiemia, iperpotassiemia, iperazotemia, ipercalcemia associati ad aumentati livelli plasmatici di ACTH, renina, e bassi livelli di cortisolo, e alterati indici di epatolisi sono riscontri laboratoristici relativamente tardivi, così come possono esserlo i segni clinici di disidratazione. La storia naturale della malattia si manifesta attraverso varie fasi progressive: a) dapprima con presenza di autoanticorpi anti-surrene presenti anni prima all'esordio clinico, b) poi con un aumento della renina plasmatica e con la diminuzione dell'aldosterone plasmatico, c) poi con la successiva ridotta risposta del cortisolo allo stimolo con ACTH e.v. e d) infine con iperincrezione di ACTH, calo del cortisolo basale e presenza delle manifestazioni cliniche di iposurrenalismo. Il trattamento si basa sulla sostituzione ormonale degli organi endocrini coinvolti.